Secuencian el genoma completo de un coreano, el quinto realizado a un ser humano en el mundo

Científicos del KAIST han conseguido secuenciar el genoma de un hombre coreano, convirtiéndolo en el quinto genoma humano secuenciado en el mundo. El proyecto ha durado varios meses y en él han participado más de 200 científicos de todo el mundo.

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Científicos del Instituto Avanzado de Ciencia y Tecnología de Corea (KAIST) consiguen secuenciar por primera vez el genoma completo de un coreano.

La secuenciación del genoma coreano fue un proyecto conjunto del KAIST y la Fundación Nacional de Investigación. En el estudio participaron varios colaboradores de otras instituciones de Corea, como la Universidad Nacional de Seúl y la Universidad Nacional de Pusan.

Este hito lo ha conseguido el Centro de Secuenciación del Genoma del KAIST, que ha secuenciado con éxito cinco genomas humanos desde su creación en 2014. Entre ellos se encuentran los de dos coreanos: un hombre y una mujer. El centro también ha secuenciado los genomas de tres no coreanos: un hombre estadounidense, una mujer británica y un hombre australiano.

La secuencia del genoma servirá como genoma de referencia para el estudio de la ascendencia de Asia Oriental.

La secuencia del genoma servirá como genoma de referencia para el estudio de la ascendencia de Asia Oriental. Se utiliza para estudiar las diferencias entre los genomas de distintas personas. El genoma de referencia es un plano del genoma humano, que contiene toda la información genética de un organismo en un tipo concreto de molécula de ADN. Los científicos pueden utilizar un genoma de referencia para entender cómo se heredan los trastornos genéticos, y también se utiliza para estudiar los orígenes de los diferentes grupos étnicos.

Los proyectos anteriores de secuenciación del genoma se han centrado en personas de Europa, África y América.

El genoma coreano, como los anteriores, servirá de genoma de referencia para el estudio de la ascendencia de Asia oriental. La preparación de una biblioteca de referencia para la secuenciación del ADN coreano llevó varios meses y supuso la recogida de muestras de sangre de participantes que representaban las principales etnias de Corea: chinos han, japoneses y mongoles.

La preparación de una biblioteca de referencia para la secuenciación del ADN coreano llevó varios meses.

El proceso de secuenciación de un genoma es un proceso de varios pasos que requiere mucho trabajo. En primer lugar, se aíslan fragmentos de ADN de la muestra extrayéndolos primero de las células y amplificándolos después con secuencias cortas de ADN. Los fragmentos resultantes se clasifican en función de su tamaño y posición en el genoma, que se determinan comparándolos con secuencias de referencia conocidas (de bases de datos como dbSNP). A partir de este punto, la secuenciación puede comenzar leyendo cada fragmento por separado o combinando múltiples fragmentos en trozos más grandes que pueden leerse simultáneamente (denominados «paired end reads»). Para ensamblar estos trozos en piezas más grandes de ADN llamadas cromosomas o incluso genomas completos, hay que compararlos entre sí y con los genomas de referencia.

Además de catalogar trastornos genéticos como la enfermedad de Huntington, la secuenciación del ADN tiene muchas aplicaciones en medicina, como la medicina forense y la medicina de precisión.

Además de catalogar trastornos genéticos como la enfermedad de Huntington, la secuenciación del ADN tiene muchas aplicaciones en medicina, como la forense y la de precisión.

El ADN es el modelo de la vida y contiene información sobre su salud. Con la secuenciación del ADN, los científicos pueden predecir el riesgo de desarrollar ciertas enfermedades y determinar si se tiene un trastorno hereditario. También pueden utilizarlo para identificar células cancerosas o identificar la respuesta del organismo a los fármacos buscando mutaciones en los genes que se asocian a determinadas enfermedades.

Los científicos coreanos han desarrollado un genoma humano coreano que puede utilizarse como material de referencia en la investigación genética.

El ADN es el bloque de construcción molecular de todos los seres vivos. En los humanos, ocupa el 3% de nuestro peso total. El ADN contiene el material genético que nos hace únicos y nos da nuestra apariencia y características físicas, así como nuestro funcionamiento.

La secuenciación completa del genoma de un individuo se denomina «secuencia del genoma». Una secuencia del genoma proporciona información sobre los genes y cromosomas de un individuo, incluyendo su tamaño, número y ubicación en cada cromosoma. Esto puede utilizarse para estudiar afecciones hereditarias como la fibrosis quística o los genes de susceptibilidad al cáncer que aumentan el riesgo de desarrollarlo en algunas personas pero no en otras.

Conclusión

La secuenciación del genoma humano coreano es un hito importante en la investigación genética. El desarrollo de este proyecto ayudará a los científicos a comprender mejor las bases genéticas de las enfermedades entre los coreanos y otros asiáticos orientales. Además, será útil para desarrollar tratamientos para estas enfermedades.

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