Resumen del día 2 de la Conferencia sobre el futuro de la medicina genómica 2018

El día 2 de la conferencia FOGM mostró algunas charlas innovadoras verdaderamente fascinantes, particularmente relacionadas con la forma en que diagnosticamos y tratamos el cáncer.

Dr. Todd Golub del Instituto Broad dio una charla fenomenal sobre la necesidad de mejores modelos preclínicos para llevar los medicamentos al mercado más rápido. Él y su equipo utilizaron un método de detección de alto rendimiento llamado PRISM (Profiling Relative Inhibition Simultaneously in Mixtures), que se basa en códigos de barras biológicos de 24 nucleótidos de largo que se integran de manera estable en líneas de células tumorales genéticamente distintas que permiten la detección de candidatos a fármacos contra una gran cantidad de líneas celulares de cáncer.

Hillary Theakston de Clearity Foundation habló sobre la importancia de ayudar a los pacientes y sus familias a ‘vivir en el futuro de la medicina genómica’. Su fundación se enfoca en ayudar a las mujeres que padecen cáncer de ovario, que realmente está rezagada en términos de supervivencia en comparación con otros tipos de cáncer. Se diagnostica principalmente en la etapa 3 o 4, y solo el 30 % de las mujeres superan los 10 años. Clearity ayuda a estas mujeres al pasar horas de asesoramiento individual sobre su caso único, lo que incluye realizar pruebas genéticas de su tumor e intentar que participen en ensayos de medicamentos que puedan ser beneficiosos para su tipo específico de cáncer; de hecho, el 27% de los pacientes de Clearity terminan en un ensayo clínico. Encontré esta charla particularmente conmovedora: si bien la ciencia en la conferencia fue increíble, es muy importante que no nos olvidemos de los pacientes en el proceso.

Dr. Mickey Kertész, el CEO de Karius, habló sobre la importancia de los diagnósticos clínicos efectivos. Si bien la mayoría de las charlas de FOGM estuvieron relacionadas con el cáncer, el Dr. Kertesz habló sobre cómo podemos usar las pruebas genómicas para informar los diagnósticos y tratamientos de enfermedades infecciosas. Las enfermedades infecciosas son la causa de ⅔ de las muertes de todos los niños menores de 5 años, por lo que recibir el tratamiento adecuado de manera oportuna es absolutamente crucial. Actualmente, incluso después de 8 días en un entorno clínico, solo el 38% de los pacientes son diagnosticados. Karius tiene como objetivo mejorar eso con su procesamiento de muestras de extremo a extremo que puede detectar muestras de ADN de microbios circulantes en la sangre del paciente y verificar si hay más de 1,000 patógenos (posiblemente usando 16S o secuenciación metagenómica), lo que lleva a que el 50% de los pacientes sean diagnosticados en solo UN día, una mejora enorme.

Dr. C. Jimmy Lin de Natera habló sobre la nueva biopsia líquida personalizada de su empresa, Signatera. Signatera tiene como objetivo aumentar la velocidad a la que detectamos las recaídas del cáncer al determinar las mutaciones clonales únicas en el tumor de cada paciente. Luego pueden buscar ADN circulante libre de células en la sangre y secuenciarlo profundamente solo en esos genes específicos (es decir, secuenciación personalizada de amplicones), buscando esas mismas mutaciones clonales en la sangre. Con este canal, pueden detectar recaídas hasta 100 días antes de que puedan diagnosticarse clínicamente. El próximo paso será mostrar que esto puede mejorar los resultados clínicos. Les deseo la mejor de las suertes con esto, esto podría cambiar las reglas del juego para el diagnóstico.

Dra. Kate Rubins es la primera persona en secuenciar el ADN en el espacio! Es difícil describir lo increíble que es esto. Hay muchos desafíos técnicos que superar cuando se trabaja en el vacío, pero Kate pudo lograrlo con éxito. Ser capaz de secuenciar muestras durante el vuelo espacial sin duda resultará útil cuando finalmente tomemos nuestra primera misión a largo plazo y queramos poder secuenciar las muestras que encontremos lo antes posible.

¡Eso es todo para la conferencia sobre el futuro de la medicina genómica! Por supuesto, todas las charlas fueron fantásticas y no tuve espacio para resumirlas todas aquí. Consulte la descripción general del curso aquí para obtener más detalles.

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