Raza, genética y pseudociencia: un explicador

Ewan Birney, Jennifer Raff, Adam Rutherford, Aylwyn Scally

La genética humana nos informa sobre las similitudes y diferencias entre las personas, en nuestros rasgos físicos y psicológicos, y en nuestra susceptibilidad a los trastornos y enfermedades, pero nuestro ADN también puede revelar la historia más amplia de nuestra evolución, ascendencia e historia. La genética es un campo científico nuevo, en términos relativos, con apenas un siglo de antigüedad. En las últimas dos décadas, el ritmo de los descubrimientos se ha acelerado de manera espectacular, y todos los días aparecen descubrimientos nuevos e interesantes. Incluso para los científicos que estudian este campo, es difícil mantenerse al día.

En medio de esta oleada continua de nueva información, hay corrientes más oscuras. Un pequeño número de investigadores, en su mayoría fuera de la corriente científica principal, se han aprovechado de algunos de los nuevos hallazgos y métodos en genética humana, y son parte de una industria artesanal de las redes sociales que difunde y amplifica ciencia distorsionada o de baja calidad. a veces en forma de artículos científicos, a veces como memes de Internet, bajo la apariencia de eufemismos como ‘realismo racial’ o ‘biodiversidad humana’. Sus argumentos, que se centran en los grupos raciales y, a menudo, en las supuestas diferencias de inteligencia genéticas entre ellos, tienen la apariencia de la ciencia, con tablas, gráficos y diagramas aparentemente técnicos. Pero son engañosas de varias maneras importantes. El objetivo de este artículo es proporcionar una guía accesible para científicos, periodistas y el público en general para comprender, criticar y rechazar estos argumentos.

La estructura de la población humana no es raza.

Las categorías raciales, tal como la mayoría de la gente las entiende hoy, tienen algunas de sus raíces en el desarrollo del pensamiento científico durante los últimos siglos. A medida que los europeos exploraban y colonizaban el mundo, los pensadores, filósofos y científicos de esos países intentaron aplicar estructuras taxonómicas a las personas que encontraban y, aunque estos intentos fueron muchos y variados, por lo general reflejaban límites geográficos definidos y características físicas obvias, como como la pigmentación y la morfología básica, es decir, el aspecto de las personas. La investigación en el siglo XX encontró que las categorizaciones crudas utilizadas coloquialmente (negro, blanco, asiático oriental, etc.) no se reflejaban en los patrones reales de variación genética, lo que significa que las diferencias y similitudes en el ADN entre las personas no coincidían perfectamente con los términos raciales tradicionales. La conclusión que se extrae de esta observación es que la raza es, por lo tanto, un sistema construido socialmente, donde efectivamente estamos de acuerdo en estos términos, en lugar de que existan como categorías biológicas esenciales u objetivas.

Algunas personas afirman que la imagen exquisitamente detallada de la variación humana que ahora podemos obtener mediante la secuenciación de genomas completos contradice esto. Estudios recientes, argumentan, en realidad muestran que las viejas nociones de razas como categorías biológicas eran básicamente correctas en primer lugar. Como evidencia de esto, a menudo señalan las imágenes producidas por análisis en estudios que parecen mostrar un agrupamiento natural de humanos en grupos ampliamente continentales en función de su ADN. Pero estas afirmaciones malinterpretan y tergiversan los métodos y resultados de este tipo de investigación. Las poblaciones muestran diferencias tanto genéticas como físicas, pero los análisis que se citan como evidencia del concepto de raza como categoría biológica en realidad lo socavan.

Aunque la geografía ha tenido una influencia importante en la evolución humana, y las masas de tierra geográficas se alinean ampliamente con las taxonomías populares de raza, los patrones de variación genética humana son mucho más complejos y reflejan la larga historia demográfica de la humanidad. Esto comienza con nuestro origen como especie: Homo sapiens – en África en el último cuarto de millón de años más o menos, y luego está formado por nuestra mezcla y movimiento continuos en todo el mundo que comenzó en los últimos 80,000 años. Esta historia significa que la mayor cantidad de diversidad genética, las divisiones más antiguas en el ‘árbol’ genealógico humano, se encuentran dentro de África. Si un extraterrestre, llegando a la Tierra sin conocimiento de nuestra historia social, quisiera categorizar la ascendencia humana puramente sobre la base de datos genéticos, encontraría que cualquier esquema consistente debe incluir muchos grupos distintos dentro de África que son tan diferentes entre sí. como lo son los africanos para los no africanos. Y les resultaría difícil identificar cualquier subdivisión natural u obvia de personas en grupos que divida con precisión la variación genética humana debido a las constantes migraciones de personas en todo el mundo.

Además, no hay realmente un ‘árbol’ humano. Aunque usamos esta metáfora arbórea para describir la ascendencia y las relaciones evolutivas, la verdadera estructura de la ascendencia humana es mucho más complicada. Las poblaciones humanas han continuado divergiendo, expandiéndose e interactuando a lo largo de los últimos 100.000 años, lo que ha dado como resultado una estructura ancestral que se ramifica y serpentea continuamente: la verdadera historia de Homo sapiens
se parece más a un matorral cubierto de maleza que a un majestuoso árbol ramificado. Gran parte de la estructura de la población que vemos hoy en los resultados de las pruebas de ascendencia se remonta a unos pocos miles de años o menos. Por ejemplo, la mayoría de los genomas europeos son una mezcla de al menos tres grupos principales en los últimos 10 000 años: los primeros cazadores-recolectores que poblaron el continente por primera vez, una segunda ola de ascendencia del Cercano Oriente asociada con la expansión de la agricultura; y una tercera contribución del norte de Eurasia durante la Edad del Bronce (2000-500 a. C.).

Los genetistas utilizan una variedad de herramientas para visualizar los patrones sutiles y complejos de la variación genética entre las personas y para agruparlos matemáticamente en función de la relación. Dichos métodos son útiles para explorar datos, pero también han sido fuente de una mayor confusión. Por ejemplo, los gráficos de análisis de componentes principales (PCA) a menudo muestran grupos de puntos distintos y coloridos que parecen separar grupos de personas de diferentes partes del mundo. En algunos casos, estos grupos incluso parecen corresponder a agrupaciones raciales tradicionales (por ejemplo, ‘africanos’, ‘europeos’ y ‘asiáticos’). Son imágenes como estas las que a menudo se utilizan como evidencia genética de la existencia de razas separadas. Pero estos métodos pueden ser engañosos de maneras que los no expertos, e incluso algunos especialistas, desconocen. Por ejemplo, algunos de los agrupamientos genéticos observados son un reflejo de las muestras que se incluyeron en el estudio y cómo se recolectaron, en lugar de una estructura genética inherente. La recolección de muestras de ADN generalmente sigue las agrupaciones culturales, antropológicas o políticas existentes. Si las muestras se recolectan en base a agrupaciones predefinidas, no es de extrañar que los análisis de estas muestras arrojen resultados que identifiquen dichas agrupaciones. Esto no nos dice que tales taxonomías sean inherentes a la biología humana.

Algunos defensores de la ‘biodiversidad humana’ admiten que las nociones tradicionales de raza son refutadas por los datos genéticos, pero argumentan que los patrones complejos de ascendencia que encontramos deberían en efecto ser considerados como una forma actualizada de ‘raza’. Sin embargo, para los genetistas, otros biólogos y antropólogos que estudian esta complejidad, ‘raza’ simplemente no es un término útil o preciso, dada su clara y arraigada implicación de subdivisiones naturales. Reutilizarlo para describir la ascendencia humana y la estructura genética en general es engañoso y falso. El término «población» se usa en muchos contextos dentro de la literatura científica moderna para referirse a grupos de individuos, pero no es simplemente un eufemismo socialmente más aceptable para la raza.

A menudo se sugiere que los genetistas que enfatizan la invalidez biológica de la raza están bajo el control de la corrección política, obligados a suprimir sus opiniones reales para mantener sus posiciones en la academia. Tales acusaciones son infundadas y revelan una falta de comprensión de lo que motiva a la ciencia. Los descubrimientos, particularmente en biología, a menudo han sido desafiantes o difíciles de aceptar para la sociedad, y los científicos a lo largo de la historia son celebrados por establecerlos frente a las objeciones contemporáneas. De hecho, la invalidez biológica de las categorías raciales tradicionales va en contra de la experiencia vivida por muchas personas y es en sí misma una conclusión moralmente neutral. Si la evidencia es sólida, la integridad científica exige que se publique. La acusación de que miles de científicos de todo el mundo están encubriendo un descubrimiento real por temor a consecuencias personales o sociales más amplias es absurda. Además, es importante distinguir la comprensión del mundo que nos rodea utilizando la ciencia, de las reglas, distribución de fondos y políticas en la sociedad. El objetivo de los científicos es proporcionar esa comprensión. Al mismo tiempo, apreciamos que las sociedades determinen sus principios y políticas informadas pero independientes de la ciencia.

Rasgos, CI y diversidad genética

Los rasgos y las características varían entre los individuos dentro y entre las diferentes partes del mundo, a veces de forma visible, como la altura o la pigmentación, y a veces de otras formas más crípticas, como la enfermedad. susceptibilidad. Comprender cómo los genomas influyen en los rasgos es un aspecto importante de la investigación genética.

Hay innumerables rasgos que se pueden medir en los humanos, pero ninguno más controvertido que los asociados con la inteligencia, como el coeficiente intelectual. Los defensores de la ‘biodiversidad humana’ tienden a obsesionarse con el coeficiente intelectual, y uno puede especular acerca de por qué es así y qué conclusiones desean sacar; sin embargo, debe tenerse en cuenta que el coeficiente intelectual en sí mismo es un rasgo válido y medible. Los críticos a menudo afirman que se trata de una métrica demasiado simplificada aplicada a un conjunto de comportamientos demasiado complejo, que la especificidad cultural de las pruebas las vuelve inútiles o que las pruebas de coeficiente intelectual en realidad solo miden qué tan buenas son las personas para realizarlas. Aunque una puntuación de CI está lejos de ser una medida perfecta, hace un excelente trabajo al correlacionar y predecir muchos resultados relacionados con la educación, el trabajo y la salud. IQ no nos dice todo lo que cualquiera podría querer saber sobre la inteligencia humana, pero debido a que las definiciones de «inteligencia» varían tanto, ninguna medida podría enfrentar ese desafío.

Los defensores de la ‘biodiversidad humana’ a veces afirman que las supuestas diferencias en el valor medio del coeficiente intelectual cuando se mide en diferentes poblaciones, como la afirmación de que el coeficiente intelectual en algunos países del África subsahariana es considerablemente más bajo que en los países europeos, se deben a la variación genética, y por lo tanto son inherentes. Las supuestas diferencias genéticas involucradas generalmente se atribuyen a la selección natural reciente y la adaptación a diferentes entornos o condiciones. A menudo hay historias asociadas sobre las causas de esta selección, por ejemplo, que los primeros humanos fuera de África enfrentaron una lucha más desafiante por la supervivencia, o que a través de la persecución histórica y la restricción de los esfuerzos profesionales, los judíos Ashkenazi albergan genes seleccionados para el éxito intelectual y financiero.

Tales cuentos y las afirmaciones sobre la base genética de las diferencias de población no están respaldados científicamente. En realidad, para la mayoría de los rasgos, incluido el coeficiente intelectual, no solo no está claro que la variación genética explique las diferencias entre las poblaciones, sino que también es poco probable. Para entender por qué requiere un poco de historia.

Ciertamente, es cierto que algunos rasgos son el resultado de la adaptación local o regional, correspondientes a diferencias en genes particulares. De hecho, una de las razones del éxito de la humanidad como especie global es la adaptación local. La mayor parte de esta adaptación es a través del comportamiento y la transmisión cultural de comportamientos exitosos, pero también hay casos en los que la adaptación es genética, es decir, se producen pequeñas modificaciones dentro de nuestros genomas que mejoran la supervivencia en diferentes entornos. Por ejemplo, los cambios genéticos han significado que las poblaciones costeras tengan variantes de ADN que les ayuden a procesar más fácilmente dietas ricas en pescado azul; Los pastores de todo el mundo desarrollaron la capacidad de metabolizar la leche después del destete, en gran parte a través de genes que continuaron produciendo una enzima particular en la edad adulta que, de otro modo, se apagaría a la edad de cinco años. La piel más clara evolucionó para permitir que entrara más luz solar y, por lo tanto, la síntesis de vitamina D en nuestros cuerpos a medida que nos alejábamos del ecuador. Podemos ver estas adaptaciones locales en nuestro ADN. Pero solo se mantienen para una minoría de rasgos. La mayoría de los rasgos tienen diferencias genéticas y físicas muy reales entre los individuos, pero las diferencias de grupo no corresponden a las categorías tradicionales de raza, como la altura o la susceptibilidad a la diabetes tipo 2 en un entorno con fácil acceso a los alimentos.

Para los rasgos causados ​​por la adaptación regional, las técnicas genéticas contemporáneas ahora nos permiten ver evidencia clara de selección reciente en nuevas variantes o patrones genéticos en ubicaciones particulares del genoma. Sin embargo, tales casos son atípicos: la mayoría de los rasgos no tienen una señal obvia o localizada de selección reciente. La falta de adaptación regional no impide los enfoques genéticos, y todos los rasgos (ya sea bajo selección adaptativa reciente o no) se pueden estudiar analizando un gran número de personas. El Estudio de asociación de todo el genoma (GWAS) es una herramienta poderosa para encontrar variantes genéticas asociadas con todo tipo de rasgos humanos. Los investigadores de GWAS toman un grupo de personas con diferentes valores o niveles de un rasgo de interés y escanean sus genomas completos para buscar secciones específicas de ADN donde su variación genética se correlacione con su variación en el rasgo. Para la mayoría de los rasgos, los resultados de GWAS son complicados. A diferencia de casos más sencillos como la anemia de células falciformes, donde encontraría un gran pico de importancia estadística en un gen en particular (el gen de la beta-globina, cuya variación es la causa principal de la enfermedad), los resultados de GWAS generalmente implican muchos miles de posiciones en el genoma que, en conjunto, aumentan la probabilidad de tener una enfermedad o algún nivel de un rasgo particular. Y así, para la altura, las enfermedades cardíacas, la esquizofrenia u otras afecciones complejas, vemos muchos pequeños picos de importancia repartidos por el genoma, tantos que no podemos identificar genes individuales o secciones de ADN que a veces se caracterizan como » el gen para” ese resultado en particular. Cada uno de la gran cantidad de lugares en el genoma que asociamos con un rasgo contribuye en una pequeña cantidad, pero en conjunto, la suma de todos estos efectos significa que, en conjunto, existe una influencia genética sustancial sobre cómo varía el rasgo entre las personas.

Sin embargo, GWAS y otros enfoques similares se ven afectados por la estructura de la población y, por lo tanto, enfrentan los mismos problemas de dependencia del muestreo y confusión con los factores culturales mencionados anteriormente. La mayoría de los enfoques GWAS se han llevado a cabo en poblaciones muestreadas de toda Europa y tienen ascendencias consistentes con este muestreo. Sin embargo, en muchos casos, solo ciertos subconjuntos de personas se incluyen en estos análisis, por buenas razones científicas. Por ejemplo, las muestras de poblaciones «europeas» utilizadas en estudios genéticos a menudo han excluido hasta un 30% de los autoidentificados como europeos. Esto se debe a que algunas personas introducen complicaciones difíciles de modelar en los datos, formando distintos subgrupos o complicando el modelo genético. Por ejemplo, los finlandeses y sardos a menudo son excluidos porque tienen ascendencias genéticas bastante distintas en comparación con muchos otros europeos, al igual que algunas personas en la India, el norte de África, los latinos/hispanos y muchas personas con ascendencias complejas, a pesar de la autoidentificación segura dentro de su familia. grupo étnico. Por lo tanto, los investigadores a menudo los excluyen del conjunto de personas utilizadas en un análisis GWAS particular, sobre la base de que sus historias de población únicas pueden invalidar los modelos estadísticos utilizados en estas técnicas.

Esto, a su vez, puede confundir a las personas que leen los estudios y observan cómo surgen grupos de población distintos y aparentemente «naturales». Si no están familiarizados con la práctica de eliminar a estas personas con ancestros más complejos (o no leen los métodos detallados, que a menudo se esconden en secciones complementarias elusivas de un artículo publicado), podrían engañarse fácilmente y pensar que las poblaciones en estos análisis son mucho más distintas de lo que son en realidad. Los sesgos resultantes no se comprenden bien y la terminología involucrada puede resultar confusa para los no especialistas. Además, si bien es claro para los investigadores de GWAS que los resultados de sus análisis tienden a ser específicos para la población estudiada y sus predicciones no pueden extenderse de manera confiable a otras poblaciones con ancestros muy diferentes, esto no es ampliamente reconocido o entendido por los no especialistas.

Cuando se trata de un rasgo tan complejo como las habilidades cognitivas, no hay nada genéticamente inusual o especial en medidas de inteligencia como el coeficiente intelectual. Al igual que otros rasgos complejos discutidos anteriormente (como la altura o la susceptibilidad a enfermedades), las medidas de la capacidad cognitiva están relacionadas con miles de variantes genéticas diferentes, cada una de las cuales puede desempeñar un papel pequeño pero significativo en el desarrollo y la función del cerebro, o en cualquier otro proceso biológico. que intervienen en las capacidades cognitivas de una persona.

Las puntuaciones de CI son hereditarias: es decir, dentro de poblaciones, la variación genética está relacionada con la variación en el rasgo. Pero una perogrullada fundamental acerca de la heredabilidad es que no nos dice nada acerca de las diferencias Entre grupos Incluso los análisis que han tratado de calcular la proporción de la diferencia entre personas en diferentes países para un rasgo mucho más sencillo (la altura) han enfrentado críticas científicas. En pocas palabras, nadie ha desarrollado todavía técnicas que puedan eludir el agrupamiento genético y la eliminación de personas que no se ajustan al modelo estadístico mencionado anteriormente, al mismo tiempo que se tienen en cuenta todas las diferencias de idioma, ingresos, nutrición, educación, medio ambiente y cultura que ellos mismos pueden ser la causa de las diferencias en cualquier rasgo observado entre diferentes grupos. Esto se aplica a cualquier rasgo que le interese observar: altura, comportamientos específicos, susceptibilidad a enfermedades, inteligencia.

No solo eso, el conocimiento genético que obtenemos al estudiar nuestros grupos de participantes principalmente europeos se vuelve muy poco confiable cuando se aplica a aquellos con diferentes ancestros. Aunque es un tropo común argumentar que tendremos la respuesta a la pregunta de la base genética del grupo diferencias en los rasgos “en los próximos cinco años”, o “en la próxima década”, los avances en genómica revelan que la cuestión es mucho más compleja de lo que podríamos haber imaginado, incluso hace unos pocos años. En consecuencia, cualquiera que le diga que hay buena evidencia sobre cuánto explica la genética las diferencias de grupo (en lugar de las diferencias individuales) lo está engañando a usted, o engañándose a sí mismo.

Sin embargo, hay algunas pistas fuertes hacia la respuesta. Las variantes genéticas que están más fuertemente asociadas con el coeficiente intelectual en los europeos no son más específicas de la población que cualquier otro rasgo. Para decirlo sin rodeos, las mismas variantes genéticas asociadas con un coeficiente intelectual supuestamente más alto en los europeos también están presentes en los africanos, y no han surgido ni han sido obviamente seleccionadas en la historia evolutiva reciente fuera de África. Además, dado que es un rasgo complejo, la variación genética relacionada con el coeficiente intelectual se distribuye ampliamente a lo largo del genoma, en lugar de estar agrupada en unos pocos puntos, como es la naturaleza de la variación responsable de la pigmentación de la piel. Estos patrones muy diferentes para estos dos rasgos significan que los genes responsables de determinar la pigmentación de la piel no pueden asociarse significativamente con los genes que actualmente se sabe que están relacionados con el coeficiente intelectual. Estas observaciones por sí solas descartan algunas de las narrativas raciales más crudas sobre la genética de la inteligencia: es prácticamente inconcebible que el principal determinante de las categorías raciales, es decir, el color de la piel, esté fuertemente asociado con la arquitectura genética que se relaciona con la inteligencia.

Finalmente, múltiples líneas de evidencia indican que existen efectos ambientales complejos (como podría esperarse razonablemente) en las medidas de coeficiente intelectual y logros educativos. Muchos factores socioeconómicos y culturales están relacionados con la ascendencia en los países donde estos estudios a menudo se realizan, particularmente en los EE. UU., donde el racismo estructural ha contribuido históricamente y continúa contribuyendo enormemente a las disparidades económicas y sociales. No podemos usar poblaciones en estos países para ayudar a responder la pregunta de por qué se afirma que las puntuaciones de CI son más bajas en otros países con historias sociales, económicas y culturales completamente diferentes, ni para responder el papel de la genética en las supuestas diferencias en las medidas de CI entre grupos. dentro de un país con fuertes diferencias sociales vinculadas a la ascendencia (por ejemplo, EE. UU.). Por lo tanto, las afirmaciones seguras de que los GWAS actuales nos muestran que la «raza» está asociada con la función cognitiva son simplemente incorrectas. Nuestro argumento es que cualquier diferencia aparente de la población en las puntuaciones de CI se explica más fácilmente por factores culturales y ambientales que por la genética.

Este argumento se ve reforzado por el aumento observado en el coeficiente intelectual promedio a lo largo del tiempo conocido como el Efecto Flynn. El politólogo James Flynn observó que el coeficiente intelectual aumentaba en los grupos de prueba en un promedio de alrededor de tres puntos por década desde la década de 1930 en adelante. Los factores que explican esto incluyen una mejor salud, nutrición, nivel de vida y educación, pero se pueden descartar cambios en los genes. Debido a que el efecto se observa en muchos lugares del mundo y se ha observado en tan solo unos pocos años, los cambios genéticos sustanciales no pueden haber ocurrido ni dentro ni entre generaciones. Si, por ejemplo, el Efecto Flynn no hubiera ocurrido en los Países Bajos, entonces el CI promedio actual allí sería como en la década de 1950, es decir, alrededor de 80. Un argumento plausible para el puntaje de CI promedio más bajo putativo en algunos Sub -Países del África sahariana es que los factores socioeconómicos detrás del Efecto Flynn no han trascendido allí. Si este es realmente el caso, o si otros factores explican las diferencias observadas en el coeficiente intelectual, creemos que las explicaciones que se basan en diferencias genéticas entre poblaciones son fundamentalmente erróneas.

Conclusión

El advenimiento de nuevas herramientas y un enorme aumento en la investigación genética en todo el mundo ha revitalizado inadvertidamente una franja vocal de pseudociencia racial, gran parte de la cual apela a nuestra experiencia social de las personas del mundo y las razas muy reales, pero socialmente determinadas. como los describimos coloquialmente. Estas técnicas científicas novedosas son complejas y sofisticadas y, por lo tanto, susceptibles de mala interpretación y uso fuera de lugar. Corresponde a los científicos comprender y ayudar a explicar la validez de estas herramientas a otros científicos, a los periodistas y al público en general. Al comprender tanto nuestra historia como la investigación contemporánea, nos envalentona saber que la genética solo ha servido para socavar su propia historia racista.

Ewan Birney

Laboratorio Europeo de Biología Molecular, Instituto Europeo de Bioinformática

Jennifer Raff

Departamento de Antropología, Universidad de Kansas.

Adán Rutherford

Genética, Evolución y Medio Ambiente, University College London

Aylwyn Scally

Departamento de Genética, Universidad de Cambridge

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