3 de julho, Dia Internacional da Síndrome de Rubinstein-Taybi

Hoje é o Dia Internacional da Síndrome de Rubinstein-Taybi, uma síndrome de origem genética que está associada à deficiência intelectual.

A origem da síndrome é encontrada em uma falha no par cromossômico 16, onde um gene alojado neste par não fixa bem uma proteína chamada CREB.

Essa síndrome afeta 1 em 300.000 pessoas, independentemente de idade, raça ou status social.

O primeiro caso observado foi em 1957, onde os médicos gregos Matsoukas e Theodoru descreveram em uma revista francesa o caso de um menino de 7 anos com características físicas especiais, como polegares curvados, rosto "cômico", hipotonia muscular e retardo mental, entre outros. O artigo não teve importância. Mesmo assim, o Dr. Rubinstein, no mesmo ano, estudou o caso de uma menina de 3 anos e meio com características idênticas às descritas no artigo, embora não o tenha lido.

Antes desses eventos, o Dr. Rubinstein conheceu o Dr. Taybi, e em 1961, o Dr. Taybi lhe enviou informações sobre um menino de 4 anos com as mesmas características. Em 1963, ambos os médicos relataram mais casos que descobriram, de crianças com as mesmas características, e em junho de 1963 publicaram um artigo no "American Journal of Diseases of Children" descrevendo os casos que haviam observado, e essa síndrome foi nomeada com seus nomes.

A comemoração deste dia é comemorada há três anos, coincidindo com a data da morte do pediatra Jack Rubinstein, que descobriu a chamada "síndrome dos polegares largos" em 1963, juntamente com o radiologista Hooshan Taybi.

Como qualquer "doença rara" causa surpresa, medo, curiosidade, cautela... a quem está em contato com pessoas que sofrem dela, principalmente se for a primeira vez.

Como sempre, antes de pesquisar na internet e encontrar o primeiro post que encontrar (como este mesmo), a recomendação é se informar e se orientar com as associações que reúnem familiares e pacientes dessas doenças... e apoiá-los, que sempre precisam da ajuda, compreensão e carinho do resto da sociedade.

#Dia Internacional da Síndrome de Rubinstein-Taybi
#Dia Internacional da Síndrome do Polegar Largo


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