nuevo atlas celular de endometriosis para una mejor comprensión de la enfermedad

En esta entrevista, News Medical habla con Kate Lawrenson, Ph.D., sobre su última investigación que detalla el perfil molecular de la endometriosis para ayudar a mejorar las opciones terapéuticas para millones de mujeres que padecen la enfermedad.

Por favor, ¿puede presentarse y contarnos sobre su experiencia profesional?

Soy Profesor Asociado en los Departamentos de Obstetricia y Ginecología y Ciencias Biomédicas en Cedars-Sinai en Los Ángeles. También me desempeño como Directora del Programa de Investigación del Cáncer de la Mujer en Cedars-Sinai y Directora Asociada del Programa Científico Postdoctoral.

La endometriosis es una condición ginecológica que afecta al 10% de las mujeres en todo el mundo. ¿Qué es la endometriosis y por qué ha sido poco estudiada históricamente?

La endometriosis es una afección en la que las células que se parecen al revestimiento de la matriz (útero) se encuentran en el lugar equivocado. A menudo, la endometriosis se encuentra en los ovarios o en el revestimiento de la cavidad pélvica, pero en casos más raros, incluso se puede encontrar en sitios más distantes, como los pulmones (endometriosis torácica).

Las lesiones de endometriosis pueden crecer y sangrar, al igual que el útero, e incluso pueden invadir los órganos donde se encuentran. Esto causa muchos problemas, incluido el dolor crónico, a menudo debilitante, y la infertilidad. Los pacientes a menudo también tienen síntomas sistémicos, como trastornos gastrointestinales y mayor sensibilidad al dolor.

Haber de imagen: Nueva África/Shutterstock.com

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La investigación de la endometriosis se ha visto afectada por la financiación limitada disponible. Desafortunadamente, muchas condiciones que reciben fondos insuficientes afectan de manera desproporcionada a las mujeres, por lo que, a pesar de ser muy común, la endometriosis es una de las enfermedades que recibe menos fondos. Hay muchas razones para esto, incluidas las actitudes sociales hacia los problemas que solo afectan a las mujeres, y desde un punto de vista médico, social y político, la endometriosis se ha pasado por alto en gran medida.

No obstante, soy optimista de que las mareas están comenzando a cambiar y los problemas de salud de las mujeres, incluida la endometriosis, están cobrando mayor importancia. Espero que esto aumente la financiación que necesitamos para marcar la diferencia para los pacientes.

Si bien la mayoría de las personas diagnosticadas con endometriosis se identifican como mujeres y nacen con útero, es importante recordar que los hombres transgénero y las personas sin útero (p. ej., debido a una histerectomía o un trastorno congénito) también pueden verse afectados, y es importante que no No pasemos por alto estos grupos de pacientes en nuestra investigación.

¿Cuál es el estado actual de la terapéutica de la endometriosis y qué está obstaculizando la progresión de este campo?

El tratamiento de la endometriosis con medicamentos generalmente implica el uso de medicamentos que pueden suprimir el crecimiento de las lesiones al reducir los niveles de estrógeno en el cuerpo (como con los anticonceptivos orales combinados – ‘La Píldora’). Muchos pacientes usarán analgésicos para ayudar a controlar su dolor. Sin embargo, a menudo los pacientes experimentan efectos secundarios de la terapia o, después de un tiempo, el tratamiento deja de funcionar.

Haber de imagen: Lightspring/Shutterstock.com

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Los tratamientos que suprimen las lesiones son incompatibles con el embarazo y, por lo general, no ayudan a mejorar la fertilidad porque la causa subyacente aún está presente. Algunos pacientes se someten a cirugía para extirpar (extirpar) o quemar (extirpar) las lesiones. No obstante, la recurrencia es bastante común y alrededor de la mitad de los pacientes que se someten a cirugía se someterán a procedimientos adicionales.

Es importante reconocer que la endometriosis es una enfermedad crónica que requiere tratamiento durante décadas. Es probable que los enfoques integrales de la atención logren los mejores resultados para los pacientes, por ejemplo, al incluir (según sea necesario) fisioterapia para la disfunción del suelo pélvico, tratamientos para el dolor centralizado y terapia cognitiva conductual y terapia basada en la atención plena. Muchos médicos recomiendan una dieta saludable, una buena higiene del sueño y ejercicio para ayudar a sobrellevar la vida con endometriosis.

¿Cómo realizó su estudio y cuáles fueron sus principales hallazgos?

Hemos visto una revolución en la genómica en los últimos cinco años que ha hecho posible estudiar células individuales de manera mucho más fácil, económica y rápida. Esto significa que para cada paciente, ahora podemos generar puntos de datos para miles de células individuales, mientras que antes, esas células se habrían combinado para crear una sola muestra para el análisis. Este nuevo nivel de precisión marca una gran diferencia para la endometriosis, donde las lesiones pueden ser pequeñas (a menudo de unos pocos milímetros de diámetro) y estar compuestas por múltiples tipos de células diferentes que conspiran para causar la enfermedad.

Haber de imagen: SurfsUp/Shutterstock.com

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Mi laboratorio desarrolló la experiencia en el uso de genómica unicelular para perfilar tejidos humanos, y nos asociamos con cirujanos y patólogos para crear un atlas celular de endometriosis. Pudimos demostrar que la endometriosis en el ovario (endometrioma) es bastante diferente de la endometriosis en la cavidad pélvica y que las células de la endometriosis responden de manera diferente a las hormonas femeninas en comparación con las células del útero. También pudimos ver que las mutaciones genéticas en la endometriosis impactan en la expresión génica, y eso potencialmente ayuda a la endometriosis a alterar el tejido que está invadiendo.

¿Cómo conducirán sus hallazgos a una mejor atención para los pacientes con endometriosis? ¿Qué sigue para usted y su investigación?

La ausencia de datos de perfiles moleculares de todo el genoma a gran escala ha dificultado la investigación de la endometriosis. Nuestro estudio, junto con otros, nos ha dado un importante primer vistazo a los perfiles moleculares de la endometriosis humana. Los esfuerzos de nuestro equipo y otros investigadores continuarán aumentando este importante recurso y profundizando en las características de la endometriosis en grupos que no pudimos observar: endometriosis en mujeres sin dolor, por ejemplo, o en adolescentes.

Ahora estamos utilizando esta información en el laboratorio para abordar dos importantes necesidades clínicas no satisfechas. El primero es tratar de identificar nuevos biomarcadores de endometriosis que puedan usarse para el diagnóstico o la estratificación de riesgo personalizada probablemente cuando se combinan con información sobre el estilo de vida, la genética y los antecedentes familiares. El segundo es probar nuevas terapias que tienen como objetivo normalizar el comportamiento alterado de las células de endometriosis.

¿Dónde pueden los lectores encontrar más información?

Acerca de Kate Lawrenson, PhD

Dirijo un laboratorio de investigación multidisciplinario en Cedars-Sinai en Los Ángeles, y toda mi carrera ha estado dedicada al estudio de las necesidades insatisfechas en la salud de la mujer. Mi interés en la endometriosis se despertó por primera vez como doctorado. estudiante cuando conocí a una paciente con endometriosis en una de las clínicas de ginecología en las que estaba reclutando pacientes para nuestro estudio. La historia de su miríada de síntomas inmanejables me dejó una impresión duradera y comencé a encontrar oportunidades para realizar investigaciones sobre la endometriosis, enfocándome primero en los cánceres de ovario asociados con la endometriosis y, luego, creando un programa de investigación sobre la endometriosis. Esto resultó en el desarrollo de uno de los únicos modelos de línea celular de endometriosis, exploraciones de los vínculos genéticos entre la endometriosis y los cánceres de ovario y, más recientemente, un atlas de endometriosis unicelular.

el laure1674372248 752 nuevo atlas celular de endometriosis para una mejor comprension denson Laboratory en Cedars-Sinai involucra investigación de banco experimental y bioinformática para estudiar paisajes moleculares en enfermedades, centrándose principalmente en endometriosis y cánceres de ovario. También llevamos a cabo dos estudios clínicos diseñados para estudiar las causas de la endometriosis y los cánceres ginecológicos para el descubrimiento de nuevos biomarcadores y dianas terapéuticas.

También me apasiona la tutoría, en particular el apoyo a las mujeres y las minorías subrepresentadas. Como Director Asociado del Programa de Científicos Postdoctorales en Cedars-Sinai, he asesorado a varios estudiantes, becarios, pasantes, investigadores postdoctorales y científicos del personal a través de investigaciones exitosas que mejoran sus carreras. Mis actividades de liderazgo se enfocan en la creación de equipos multidisciplinarios en endometriosis y cánceres de mujeres a través de mi rol de liderazgo como Directora del Programa de Investigación de Cáncer de Mujeres en Cedars-Sinai.

Además de mi afiliación con Cedars-Sinai, he publicado aproximadamente 90 manuscritos revisados ​​por pares, reseñas y capítulos de libros.

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