Mundo de la genómica: Escocia

En el World of Genomics de esta semana, desafiamos el mal tiempo y hacemos un viaje al norte de Escocia. Famoso por sus lagos y cañadas, la poesía de Robert Burns y el alimento (algo controvertido) conocido como haggis, ciertamente hay mucho que decir sobre esta pequeña nación.

Escocia es el hogar de muchos grandes logros e inventos científicos: el teléfono, la televisión y la máquina de vapor, por nombrar algunos. Pero, ¿se refleja esta destreza científica en el campo de la genómica?

Población

Escocia es una de las cuatro naciones que componen el Reino Unido. Situada en el norte de Gran Bretaña, Escocia comparte una frontera terrestre con su vecino del sur, Inglaterra. Rodeado por el Mar del Norte y el Océano Atlántico, el continente montañoso de Escocia se complementa con casi 800 islas.

Escocia ha estado habitada durante más de 12.000 años y recibe su nombre de un grupo de 5^el Colonos del siglo a. Escocia, una región celta de la Irlanda moderna. Estos colonos trajeron consigo el idioma gaélico y muchas tradiciones celtas, lo que influyó firmemente en la cultura escocesa tal como la conocemos hoy.

A principios de la Edad Media, Escocia estaba dividida en tres áreas; el Pictland central, Dál Riata en el oeste y parte del Reino anglosajón de Northumbria en el sur. Invasión de los vikingos en el 8^el Century inició una unión entre los gaélicos de Dál Riata y los paganos pictos, lo que llevó a la creación del Reino de Escocia.

Una disputa sobre la sucesión tras la muerte del monarca escocés en el 13^el siglo llevó a la conquista por la vecina Inglaterra. Esto desencadenó las famosas Guerras de Independencia y vio cómo la Corona pasaba entre la Casa escocesa de Bruce y la Casa inglesa de Balliol. Las coronas escocesa e inglesa se fusionaron en 1603 tras la adhesión de James VI, y el Acta de Unión de 1707 unió a las naciones como el Reino de Gran Bretaña.

Escocia ha visto una inmigración significativa a lo largo de los siglos, particularmente de Irlanda luego de la hambruna de la papa. En 1914, Escocia albergaba a 25.000 inmigrantes europeos, especialmente de Italia, Rusia y Polonia. Más recientemente, Escocia ha acogido a miles de refugiados de países devastados por la guerra. Alrededor de 3.000 sirios han solicitado asilo en el país y más de 20.000 ucranianos se han asentado en Escocia tras el conflicto entre Rusia y Ucrania.

Información geográfica y demográfica:

Resumen estadístico

• Superficie terrestre: 77.933 km²
• Producto interno bruto (PIB):
  • Total: $205 mil millones (2020)
  • Per cápita: $37,460 (2020)

Estadísticas de población

• Tamaño de la población: 5,5 millones (201)
• Tasa de natalidad: 8,6 por 1000 (2020)
• Tasa de mortalidad: 11,7 por 1000 (2020)
• Tasa de mortalidad infantil: 3,9 en 1000 (2021)
• Esperanza de vida media: 78,7 (2021)
• Etnia: 96,0% blanca, 2,7% asiática, 0,7% negra, 0,2% árabe y 0,5% otra.

Sistema de Cuidado de la Salud

Fundado en 1948, una versión del Servicio Nacional de Salud (NHS) del Reino Unido opera en Escocia. Sin embargo, dado que la atención médica es un asunto delegado, el gobierno escocés es responsable de administrar el sistema y tomar decisiones relacionadas con la salud. Al igual que en el resto del Reino Unido, NHS Scotland se financia principalmente a través de impuestos y es gratuito en el punto de uso para los residentes permanentes. En 2016, casi £ 12 mil millones se gastó en atención médica en Escocia, lo que equivale a casi la mitad del presupuesto del gobierno escocés.

En general, el sistema tiene un buena reputación. En 2018, el Gobierno escocés gastó £2,368 por persona en sanidad, un poco más que en Inglaterra, Gales e Irlanda del Norte. Además, Escocia tiene el mayor número de personal médico por persona en el Reino Unido. A pesar de estos atributos positivos, el sistema ha enfrentado críticas por los largos tiempos de espera y la falta de provisión para quienes viven en comunidades rurales. Para combatir este último problema, la Universidad de St Andrews y la Universidad de Dundee ahora organizan conjuntamente un programa de posgrado en medicina específicamente dirigido a reclutar médicos para estas áreas desatendidas.

En 2011, el Gobierno escocés siguió los pasos de Gales e Irlanda del Norte, abolir los cargos por prescripción después de un período de constante disminución de los precios. Esta decisión costó inicialmente más de £ 57 millones. Además, cuidado de ojos también es mayoritariamente gratuito en el país; todos los residentes, como mínimo, tienen derecho a un examen de la vista estándar financiado por el NHS cada dos años. Cuidado dental también es gratuito para los menores de 26 años.

A pesar de la provisión de atención médica gratuita, se cree que alrededor del 8,5% de los residentes escoceses tienen algún tipo de seguro médico privado. Los problemas comunes para los que uno puede buscar atención privada incluyen FIV y cirugías estéticas. NHS Scotland, en determinadas circunstancias, derivará a las personas a una clínica privada para recibir más atención, siendo el ejemplo más común de esto para las resonancias magnéticas.

Prioridades de atención médica

El causas mas comunes de muerte en Escocia son las enfermedades cardiovasculares y el cáncer, concretamente de pulmón. Sin embargo, los datos más recientes muestran que COVID-19 fue la segunda causa de muerte en 2021. La esperanza de vida en Escocia ahora está disminuyendo lentamente, a pesar de que aumentó a fines del siglo XX.^el y principios de 21^calle siglos.

El Gobierno escocés ha esbozado una serie de prioridades de salud pública para mejorar el bienestar de la población. Entre estos se encuentra un impulso para reducir las muertes y las enfermedades como resultado del consumo de drogas, incluido el alcohol. Escocia tiene un alto número de muertes relacionadas con las drogas en comparación con otros países desarrollados, y este número aumenta constantemente. De hecho, hubo más de cuatro veces el número de muertes relacionadas con las drogas en 2021 en comparación con 2000. En respuesta a esto, se ha declarado una emergencia de salud pública. A campaña nacional para reducir el estigma en torno al consumo de drogas se lanzó a fines de 2021 con el objetivo de alentar a las personas a buscar ayuda, junto con un esfuerzo nacional para educar a las personas sobre el uso de drogas naloxona.

Para reducir el impacto de la carga de salud pública relacionada con el alcohol, el gobierno escocés introdujo Precio unitario mínimo en 2018 para evitar la venta de alcohol barato. Esta controvertida nueva ley enfrentó críticas del público debido al impacto financiero que esto puede tener en aquellos que ya sufren de adicción al alcohol. Sin embargo, informes recientes sugieren que la ley ha tenido éxito en reducción de las ventas de alcohol.

En 2021, alrededor del 30% de los adultos escoceses eran obesos, un ligero aumento con respecto a años anteriores. El gobierno escocés se ha comprometido a reducir este número a la mitad para 2030, comenzando principalmente en la infancia. Se invirtieron más de £ 600,000 en varias campañas en 2020 para aumentar la actividad física y mejorar las dietas de los jóvenes en Escocia.

La salud mental es otra prioridad sanitaria importante en Escocia. Existen disparidades significativas entre la atención de salud mental en áreas desfavorecidas y prósperas. El ‘Buena salud mental para todos‘ tiene como objetivo mejorar este aspecto del bienestar del público mejorando las respuestas de emergencia y asegurando el acceso a los servicios de salud mental, particularmente para los adolescentes.

Capacidades de medicina genómica

Todas las personas embarazadas en Escocia tienen derecho a recibir tamizaje prenatal. Esto incluye ecografías y análisis de sangre para detectar anomalías fetales. Para aquellas que se cree que corren un mayor riesgo de dar a luz a un niño con una afección como el síndrome de Down, el NHS proporcionará más pruebas prenatales no invasivas. También se proporcionan pruebas de diagnóstico para aquellos que pueden tener un mayor riesgo de padecer una afección genética, como la anemia de células falciformes.

Todo recién nacido tiene derecho a un examen genético dentro de los cinco días posteriores al nacimiento. Esto normalmente se lleva a cabo a través del ‘prueba de sangre‘ donde se pincha el talón del bebé para producir una pequeña cantidad de sangre. En Escocia, se analizan nueve afecciones de forma estándar, incluida la fibrosis quística, la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito. Después de un resultado positivo, cualquier atención de seguimiento también se proporciona de forma gratuita.

Pruebas genéticas de cáncer también se puede proporcionar a través del NHS, aunque esto generalmente requiere una derivación luego del diagnóstico de un miembro de la familia. Las pruebas genéticas se llevan a cabo a través de uno de los cuatro centros regionales en Glasgow, Edimburgo, Aberdeen y Dundee.

Los servicios de asesoramiento genético están disponibles en Escocia, nuevamente organizados a través de uno de los centros regionales. La remisión a una clínica de asesoramiento genético puede deberse a una variedad de razones, incluidos los antecedentes familiares de enfermedad, la planificación del embarazo o la identificación de una variante genética causante de la enfermedad. Los asesores genéticos pueden capacitarse en la Universidad de Glasgow (o, de hecho, en cualquier otro lugar del Reino Unido o en el extranjero) y debe estar registrado en la Junta de Registro de Asesores Genéticos después de completar con éxito una maestría y un puesto de capacitación de dos años.

Proyectos notables

Dolly la oveja: Dolly, el mayor logro de la genómica de Escocia, fue el primer animal en ser clonado a partir de una célula somática adulta. Nacida en 1996 en el Instituto Roslin de la Universidad de Edimburgo, el nacimiento de Dolly fue un hito en la investigación con células madre.

Biobanco de los Museos Nacionales de Escocia: Como parte de la iniciativa Cryoarks, el Biobanco de los Museos Nacionales de Escocia contiene material genético de más de 10 000 muestras de animales. Los datos se utilizan con fines de investigación y conservación, y el Biobanco trabaja en estrecha colaboración con universidades y zoológicos.

Generación Escocia: Generation Scotland es un proyecto de investigación formado por más de 24.000 voluntarios de más de 7.000 familias. Los datos recopilados durante el proyecto están disponibles como parte de un biobanco al que también pueden acceder investigadores externos. El proyecto tiene como objetivo investigar la salud y el bienestar de las personas y sus familias en una variedad de contextos, incluida la salud mental y la investigación de COVID-19. Junto con la información genética recopilada como parte del proyecto, el estudio vincula a las personas con sus registros de salud electrónicos para mejorar la recopilación de datos.

Sociedad escocesa de genomas: La Sociedad Escocesa de Genomas se creó como parte del Proyecto 100.000 Genomas de Genomics England. Utilizando datos de secuenciación del genoma completo de 1000 residentes escoceses con enfermedades raras, los científicos han encontrado un diagnóstico genético para casi una cuarta parte de los voluntarios. Los datos se almacenarán como parte del Proyecto 100,000 Genomas para uso futuro y los resultados probablemente influirán en la política de salud en los próximos años.

Instituciones notables

MRC Centro de Investigación de Virus (CVR): Parte de la Universidad de Glasgow, el CVR lleva a cabo investigaciones de renombre mundial sobre infecciones virales. Más recientemente, el CVR fue responsable de la secuenciación a gran escala del SARS-CoV-2, liderando la respuesta en Escocia y desempeñando un papel importante en la investigación de la COVID-19 en todo el Reino Unido, incluso en el desarrollo de vacunas de ARNm.

Instituto Roslin: El Instituto Roslin de la Universidad de Edimburgo fue el lugar de nacimiento y posterior hogar de Dolly the Sheep. Si bien gran parte del trabajo de genómica líder en el mundo del instituto se centra en los animales, particularmente en un entorno agrícola, el impacto de la investigación se siente mucho más allá de este campo. Por ejemplo, los científicos del Roslin llevan a cabo una amplia investigación sobre el desarrollo y la prevención de enfermedades zoonóticas.

Medicina de precisión Escocia: El Centro de Innovación de Medicina de Precisión de Escocia tiene como objetivo construir un “ecosistema” de investigadores, médicos e innovadores para mejorar el campo de la medicina de precisión en Escocia. Precision Medicine Scotland participa actualmente en proyectos que investigan el cáncer de ovario, la artritis reumatoide, la esclerosis múltiple y más.

Genómica de Edimburgo: Con sede en la Universidad de Edimburgo, Edinburgh Genomics ofrece instalaciones de secuenciación, soporte bioinformático y oportunidades de capacitación para investigadores en el campo de la genómica. Más de 800 publicaciones han acreditado los servicios de renombre internacional que presta el centro.

Individuos notables

Alexander Fleming: El biólogo más conocido de Escocia, Sir Alexander Fleming, es famoso por su descubrimiento de la penicilina, el primer antibiótico eficaz. Si bien muchos han escuchado la historia de su famoso laboratorio sucio y el descubrimiento ‘accidental’ de la droga, Fleming fue de hecho un investigador de renombre antes de esto, habiendo publicado trabajos sobre antisépticos durante la Primera Guerra Mundial. Compartió el Premio Nobel de Fisiología de 1945 o Medicina con Howard Florey y Ernst Boris Chain.

anna dominiczak: Dame Anna Dominiczak es una investigadora nacida en Polonia que ha vivido y trabajado en Escocia durante más de cuatro décadas. Su investigación se centró principalmente en la medicina cardiovascular. Actualmente, es Profesora Regius de Medicina en la Universidad de Glasgow, la primera mujer en ocupar este puesto. Dame Anna ha jugado un papel muy importante en el impulso del campo de la medicina de precisión en Escocia.

guido pontecorvo: Guido Pontecorvo fue un genetista ítalo-escocés responsable del descubrimiento de la recombinación genética no sexual. También realizó un trabajo pionero sobre la divergencia evolutiva en el organismo modelo. Drosophila melanogaster. Más tarde se desempeñó como el primer catedrático de genética en la Universidad de Glasgow.

jonathan berg: Jonathon Berg es profesor titular y consultor clínico honorario en la Universidad de Dundee. Su investigación se centra en los factores de riesgo genéticos del cáncer de mama. También presidió la Junta de Implementación de Enfermedades Raras de Escocia de 2021 a 2022.

Juan Todd: John Todd es un investigador de origen escocés, actualmente profesor de Medicina de Precisión en la Universidad de Oxford y director del Centro Wellcome de Genómica Humana. Su investigación sobre la genética subyacente a la diabetes tipo 1 le ha valido numerosos elogios y premios, incluido el Fellowship de la Royal Society.

Panorama futuro de la genómica

El futuro de la medicina genómica en Escocia parece brillante. El trabajo continuo utilizando datos de Scottish Genomes Partnership y Generation Scotland debería conducir a decisiones de atención médica mejor informadas y terapias personalizadas en los próximos años.

El informe ‘Informando el futuro de la medicina genómica en Escocia‘ fue publicado en 2019 por el Consejo Asesor Científico Escocés. Este informe describió el estado actual de la medicina genómica en Escocia, resumió los objetivos para el futuro y destacó las áreas en las que se requerían más fondos. En particular, el informe discutió la genómica del cáncer, la detección de recién nacidos y la necesidad de nuevas oportunidades de capacitación. Aunque la pandemia de COVID-19 puede haber retrasado algunos de estos resultados, el gobierno escocés sigue comprometido con el logro de estos objetivos.

El informe anterior se complementa con el Plan de acción de enfermedades raras, que se publicó en 2022. Este plan describe nuevas estrategias para mejorar la vida de más de 400 000 personas que viven con enfermedades raras en Escocia a través de mejores diagnósticos y tratamientos. Este compromiso con una mejor infraestructura brinda esperanza a quienes padecen enfermedades raras.

Referencias:

Britannica. Escocia. Disponible en: https://www.britannica.com/place/Escocia

Wikipedia. Escocia. Disponible en: https://en.wikipedia.org/wiki/Escocia

Escocia.org. Sanidad en Escocia. Disponible en: https://www.scotland.org/live-in-scotland/healthcare#:~:text=Your%20Healthcare,spouse%20and%20your%20inmediate%20family.

Gobierno escocés. Prioridades de salud pública de Escocia. Disponible en: https://www.gov.scot/publications/scotlands-public-health-priorities/

Centro John Grey. Una breve historia de la emigración y la inmigración en Escocia: Guía de investigación 2. Disponible en: https://www.johngraycentre.org/about/archives/brief-history-emigration-immigration-scotland-research-guide-2/

NHS Escocia. Laboratorios de Genética y Patología Molecular. Disponible en: https://www.nss.nhs.scot/specialist-healthcare/specialist-services/genetic-and-molecular-pathology-laboratories/#:~:text=Genetic%20testing%20services%20are%20delivered,genetic %20prueba%20servicio%20para%20Escocia.