Mundo de la genómica: Dinamarca



Debajo de la aurora boreal se encuentra Dinamarca (o Danmark en danés), una tierra pintoresca que alguna vez fue el hogar de los poderosos vikingos. Este pequeño reino hacia el noroeste de Europa es conocido por sus famosos sándwiches abiertos “smørrebrød”, su larga monarquía reinante y sus hermosos paisajes. También es reconocido como el país más feliz del mundo; posiblemente relacionado con el amor danés por todas las cosas «hygge» (un sentimiento acogedor de unión) o quizás el hecho de que inventaron Lego.

La población de Dinamarca

A pesar de tener la bandera de uso continuo más antigua del mundo, una de las frases más buscadas en relación a esta nación escandinava es: “¿Dónde está Dinamarca?”. Ofrezcamos algunas respuestas. Dinamarca solo tiene una frontera continental: el norte de Alemania. Las fronteras restantes son ricas en playas de arena blanca, llegando a los mares Báltico y del Norte. Curiosamente, no hay montañas en Dinamarca, y gran parte del país se encuentra a no más de 30 metros sobre el nivel del mar; el punto más alto tiene solo 173 metros. Esto puede explicar la afinidad danesa por el ciclismo. El reino se compone de más de 400 islas, la mayoría de las cuales están deshabitadas. En particular, las Islas Feroe y Groenlandia son territorios de Dinamarca, no países independientes. Sin embargo, ambos son autónomos, con sus propios partidos políticos y parlamentos.

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Figura 1 ¦ Mapa de Dinamarca

Se cree que los primeros colonos daneses se mudaron alrededor del año 10.000 a. Originalmente parte de Escandinavia con Noruega y Finlandia, la gente se hizo conocida como los vikingos alrededor del año 1000 d.C. Entre la edad del bronce y la edad del hierro, comenzaron a ocurrir cambios políticos y culturales. En lugar de invadir y conquistar tierras cercanas para reclamarlas, se llevaron a cabo alianzas políticas y negociaciones. Esta modernización de la sociedad provocó el final de la era vikinga, dejando a los guerreros una vez poderosos en mitos y leyendas. Después de más tensiones políticas, Dinamarca se convirtió en un estado independiente en 1814. En la historia más reciente, Dinamarca se unió a la Unión Europea (UE) en 1973.

Información geográfica y demográfica

Resumen estadístico

  • Área terrestre: Estimación 2021: 43.094 kilómetros cuadrados
  • Producto interno bruto (PIB):
    • Total: estimación para 2020: 397 100 millones USD
    • Per cápita: 67.803 USD

Estadísticas de población

  • Tamaño de la poblacion: Estimación 2021: 5.856.733
  • Tasa de natalidad: Estimación de 2020: 10 por cada 1000 personas
  • Índice de mortalidad: Estimación de 2020: 9 por cada 1000 personas
  • Tasa de mortalidad infantil: Estimación de 2020: 27 por cada 1000 personas
  • Esperanza de vida: Estimación 2020: 82 años
    • Estimación masculina 2020: 80 años
    • Mujer estimación 2020: 84 años
  • Etnias: 92% daneses étnicos, 4% otras naciones de la UE, con un pequeño porcentaje de la población de ascendencia africana, asiática y norteamericana.

Sistema de Cuidado de la Salud

en el 18el siglo, hubo un gran cambio hacia la mejora de los sistemas de salud, con el primer hospital universitario, el Hospital Frederiks en Copenhague, establecido en 1757. El seguro de salud se implementó más tarde en el 19el siglo, y el sistema de salud danés ha disfrutado de una excelente reputación desde entonces.

El sistema está organizado según 3 niveles administrativos: estatal, autonómico y local. La responsabilidad de la atención primaria y secundaria es de las regiones y municipios. El sistema se descentralizó por primera vez en la década de 1970; sin embargo, el sistema de salud se ha estado moviendo hacia un enfoque más coordinado en los últimos años. El impuesto sobre la renta se utiliza para financiar el sistema de salud, lo que permite a los ciudadanos tener acceso a atención médica gratuita. De hecho, Dinamarca tiene la mayor cantidad de fondos para su atención médica proporcionalmente en comparación con otros países de la UE.

Ningún sistema de salud está exento de desafíos. Dinamarca tiene un poco más de médicos y enfermeras por población en comparación con el promedio de la UE, pero el país enfrenta problemas relacionados con la escasez de médicos de cabecera. Particularmente en las áreas más rurales del país, simplemente no hay suficientes profesionales de la salud disponibles para que las personas puedan acceder. Dinamarca tiene una población anciana en constante crecimiento, lo que resulta en una mayor cantidad de problemas de salud y enfermedades crónicas. Para combatir estos problemas, el gobierno se ha centrado en tratar de hacer que las profesiones de la salud sean más atractivas para las personas, como brindar mayores oportunidades y beneficios de desarrollo personal. Otro desafío es el hecho de que los médicos de cabecera manejan su propia práctica y son proveedores privados de atención médica. Esto significa que, a diferencia de otros países europeos donde las consultas médicas forman parte de un gran colectivo, los médicos daneses son completamente independientes entre sí. Los problemas relacionados con la coherencia y la calidad de la atención pueden ser el resultado de dicha independencia.

Prioridades de salud

lo mas causas comunes de muerte en Dinamarca son la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), el cáncer de pulmón y la cardiopatía isquémica. Dinamarca tiene un alto porcentaje de fumadores: el 24% de la población danesa fuma, en comparación con el promedio de la UE del 17%. Sin embargo, es importante señalar que la EPOC y el cáncer de pulmón también se encuentran entre las causas más comunes de muerte en la UE, lo que respalda el hecho de que fumar no es la única causa de estas morbilidades.

Dinamarca fue uno de los dos únicos países de la UE que vio un aumento en la esperanza de vida en 2020, a pesar del impacto de la pandemia. Esto se debe a la respuesta rápida y eficiente al COVID-19 y al número relativamente bajo de muertes observadas. En particular, mejores medidas de contención durante la primera ola, un sistema de salud receptivo y flexible y pruebas generalizadas ayudaron en este sentido.

Los problemas de salud mental prevalecen en toda la UE, con una media de cuarta parte de la población de muchos países europeos reportar problemas de salud mental. Dinamarca no es una excepción. Un estudio realizado en 2017 encontró que aproximadamente el 25% de los adolescentes en Dinamarca experimentaron un estrés significativo. En comparación con el Reino Unido donde se informa que alrededor del 7% de los adolescentes experimentan estrés, esto destaca que se necesita más apoyo para los jóvenes en Dinamarca. Dinamarca ha puesto en marcha un proyecto llamado ‘El Plan de Psiquiatría a 10 años’que tiene como objetivo establecer direcciones a largo plazo para el cuidado de la salud mental, con especial énfasis en la prevención de problemas de salud mental.

La obesidad también es una preocupación creciente para Dinamarca. Con el 16% de la población ahora considerada clínicamente obesa, esto está en línea con el promedio de la UE. Los estudios muestran que, aunque los adultos daneses suelen hacer la cantidad recomendada de ejercicio, no consumen suficientes alimentos saludables. Por el contrario, los adolescentes de Dinamarca consumen más frutas y verduras que nunca, pero carecen de actividad física.

Capacidades de la medicina genómica

Dinamarca tiene leyes relativamente liberales en lo que respecta a la medicina genómica en comparación con otros países europeos. Los laboratorios que practican pruebas genéticas no necesitan acreditación o licencias especiales para realizar este trabajo. De hecho, no existe un sistema de acreditación o autorización de laboratorios de pruebas genéticas establecido en Dinamarca. Las reglas son más estrictas cuando se trata de biobancos que contienen material genético. Estos deben estar registrados ante las autoridades correspondientes y se deben mantener estándares estrictos.

genetica del recien nacido el cribado está ampliamente disponible en Dinamarca. La detección de recién nacidos de primer nivel tiende a ser un análisis de marcadores bioquímicos, y las pruebas genéticas son un método de detección de segundo nivel. Sin embargo, en casos como la distrofia muscular espinal o la inmunodeficiencia combinada grave, las pruebas genéticas se consideran un método de detección de primer nivel, junto con otras enfermedades que no tienen un biomarcador fácilmente identificable. La fibrosis quística (FQ), una afección genética que acorta la vida, se ha examinado en recién nacidos en Dinamarca desde 2016. El pantallas de prueba para la mutación F508del, que se sabe que es una causa de FQ. Después de 2 años de la implementación del programa, se encontró que el tamizaje tenía una sensibilidad del 91,7%. Este programa es un buen ejemplo de la implementación exitosa de pruebas de diagnóstico genético dentro del sistema de salud danés.

Junto con las pruebas genéticas para recién nacidoslas pruebas genéticas ahora se están implementando en Dinamarca, ofreciendo a decenas de miles de daneses la oportunidad de aprender los secretos de su ADN. Muchos departamentos hospitalarios ya usan o planean implementar la secuenciación del genoma en especialidades médicas. Se estima que se han invertido alrededor de 70 millones de euros en infraestructuras de investigación relacionadas con la medicina personalizada, incluidos biobancos, equipos de secuenciación y superordenadores para procesar grandes volúmenes de datos genéticos.

Financiado por una generosa donación de la Fundación Novo Nordisk, el Centro Nacional Danés comenzó a llevar a cabo un ambicioso proyecto en julio de 2021 para probar genéticamente a 60.000 ciudadanos daneses. El objetivo del proyecto es ayudar a obtener una mejor comprensión de las enfermedades y dar como resultado diagnósticos y tratamientos más precisos. Las pruebas se ofrecerán preliminarmente a niños y jóvenes con enfermedades genéticas raras, y luego se ofrecerán a otros grupos, como adultos con enfermedades raras.

En 2018, se estimó que Dinamarca tenía aproximadamente 20 asesores genéticos, sin programas de formación específicos. Si bien este total es significativamente más bajo que otros países de la UE (por ejemplo, se estimó que Francia tenía más de 175 asesores genéticos), es importante recordar que Dinamarca es una de las naciones más pequeñas dentro de la UE, tanto geográficamente como en términos de población. Los Países Bajos tienen una superficie terrestre similar a la de Dinamarca y (según el mismo estudio de 2018) cuentan con unos 55 asesores genéticos. Sin embargo, los Países Bajos tienen una población de más de 10 millones de personas más que Dinamarca. En términos de países europeos, Dinamarca solo es superada por el Reino Unido y Noruega en la cantidad de asesores genéticos por millón de habitantes.

Proyectos notables

  • Estrategia danesa para la medicina personalizada: Este proyecto tiene como objetivo llevar los beneficios de la medicina genómica a la población danesa (particularmente a aquellos con enfermedades raras) más rápido. Iniciada entre 2017 y 2020, y ahora actualizada para 2021-2022, la estrategia incluyó la formación de un Centro Nacional del Genoma, la aplicación de nuevas tecnologías a la atención de los pacientes, el fortalecimiento de los aspectos éticos y legales relacionados con el uso de la información genética y el establecimiento de un estructura de gobierno para fortalecer las colaboraciones en todo el país. A este proyecto se han destinado alrededor de 13,5 millones de euros con cargo a los Presupuestos Generales del Estado. Los objetivos a corto plazo son el uso inicial de la infraestructura para la secuenciación del genoma completo, la infraestructura de investigación para la medicina personalizada y la inclusión de varias fuentes de datos.
  • Proyecto de ADN de Dinamarca: Un proyecto de investigación patrimonial con el objetivo de comprender las diferencias genéticas de los descendientes de diferentes asentamientos dentro de Dinamarca.
  • Proyecto de ADN regional danés Demes: Este proyecto tiene como objetivo conectar a familiares que desconocían su relación debido a la anglicización de la ortografía de su apellido, o un cambio completo de apellido.

Organizaciones y empresas notables

  • Sociedad Danesa de Genética Médica: Fundada en 1978, la Sociedad Danesa de Genética Médica es una sociedad científica para todos los que trabajan en el campo de la genética médica, incluidos académicos, médicos y asesores genómicos.
  • Biobanco Nacional Danés: El Biobanco Nacional Danés almacena más de 12 millones de muestras biológicas, que pueden ser utilizadas por los investigadores en sus estudios. El biobanco se basa en las muestras enviadas al Statens Serum Institut, en forma de muestras de proyecto, ya sea de varios proyectos de investigación internos o externos, o en forma de pruebas de rutina (realizadas como parte de los programas nacionales de detección).
  • Centro Nacional Danés del Genoma: Establecido en 2019, el centro es una agencia gubernamental con el objetivo de sentar las bases para el desarrollo de mejores diagnósticos y tratamientos más específicos para pacientes que utilizan la secuenciación del genoma completo. El objetivo es que para 2021, 60.000 pacientes daneses tengan secuenciado su genoma completo.
  • Hospital Especializado Rigshospitalet: El Rigshospitalet es un hospital líder en Copenhague, con un equipo de genética clínica altamente especializado. El equipo se enfoca específicamente en el diagnóstico, manejo y asesoramiento para pacientes con condiciones genéticas como anomalías cromosómicas y trastornos congénitos.
  • Hospital Universitario de Aarhus: El hospital alberga un gran número de expertos en investigación genética y estudios impresionantes. En particular, el Hospital Universitario de Aarhus completó recientemente sus primeros análisis del genoma humano completo, en colaboración con el Centro Nacional del Genoma de Dinamarca.
  • El Centro Clínico del Genoma: una instalación central y de apoyo a la investigación para el análisis genómico global y la bioinformática, alojada en el Departamento de Genética Clínica del Hospital Universitario de Odense. El apoyo se ofrece a través de investigadores senior que pueden actuar como asesores en proyectos de genómica.
  • El Centro de la Fundación Novo Nordisk para Mecanismos Genómicos de Enfermedades: Esta es una estrecha colaboración entre el Instituto Broad e investigadores daneses que investigan la genética y la regulación génica de enfermedades complejas comunes como la obesidad y la diabetes. Genera conjuntos de datos para ayudar a comprender cómo las variantes genéticas humanas afectan el riesgo de enfermedades complejas comunes.

Individuos notables

  • Bettina Lundgren– Director ejecutivo del Centro Nacional Danés del Genoma: el Dr. Lundgren es un médico capacitado con un enfoque especial en microbiología. Fue nombrada directora ejecutiva del Centro Nacional Danés del Genoma en 2019. Antes de este nombramiento, Lundgren dirigió a más de 1600 miembros del personal en el Centro de Diagnóstico del Hospital Universitario de Copenhague, lo que facilitó investigaciones innovadoras para mejorar la atención médica de la población danesa. Su carrera abarca 19 años de experiencia en gestión en el sistema de salud danés, ha contribuido a más de 70 publicaciones científicas y ha ocupado varios puestos fuera de Dinamarca, incluidos los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU.
  • Mads Krogsgaard Thomsen – CEO de la Fundación Novo Nordisk, una fundación empresarial internacional enfocada en proporcionar tratamiento para enfermedades crónicas como la diabetes. Uno de sus enfoques clave está en el área de edición del genoma y terapia génica para enfermedades crónicas.
  • Eske Willerslev – un aventurero de fama mundial y genetista evolutivo que actualmente ocupa la Cátedra Príncipe Felipe de Ecología y Evolución en la Universidad de Cambridge. Es Director del Centro de Excelencia GeoGenética de la Universidad de Copenhague. Es uno de los pocos científicos que han logrado ser aceptados en varias culturas indígenas, incluida la adopción en la tribu Cuervo de nativos americanos. Sus logros científicos destacados son probablemente el establecimiento de la genética del núcleo de hielo y el descubrimiento de la perforación profunda del ADN. En 2010, él y su equipo secuenciaron el genoma de un hombre de Groenlandia de 400 años de edad, el primer genoma humano antiguo en ser secuenciado.
  • Wilhelm Johansen – un farmacéutico, botánico, fisiólogo de plantas y genetista mejor conocido por acuñar el término gen, fenotipo y genotipo. También se destaca por sus experimentos de «línea pura» que mostraron que las variaciones en el genotipo pueden surgir espontáneamente a través de mutaciones (que luego se someten a la selección natural).
  • Rasmus Nielsen – profesor de la Universidad de Berkeley, California, Nielsen ha realizado una serie de contribuciones a la genética estadística y de poblaciones, específicamente métodos para detectar la selección natural, describir la variación genética de poblaciones, inferir la demografía y métodos para el mapeo de asociaciones. Muchos de sus métodos son ampliamente utilizados por otros investigadores en el campo, y su enfoque actual es el análisis estadístico de datos NGS.
  • Jan Mohr – un médico y genetista noruego-danés conocido por descubrir los primeros casos de enlace genético autosómico en humanos: los primeros pasos para mapear el genoma humano. En 1966 eligió al presidente fundador de la Sociedad Europea de Genética Humana.
  • Hans Eiberg – un genetista conocido por descubrir la mutación genética que causa los ojos azules. Junto con Jan Mohr, estableció el Copenhagen Family Bank en 1972, una base de datos de muestras de ADN de más de 1000 familias danesas para ayudar a estudiar enfermedades familiares.

El futuro panorama de la genómica

En 2020, el Centro Nacional Danés del Genoma, en colaboración con el Ministerio de Salud danés, anunció su estrategia de medicina personalizada. La estrategia tiene seis principios básicos; (1) el campo de la medicina personalizada debe centrarse en los pacientes, (2) la confidencialidad, (3) el uso de la medicina personalizada debe estar basado en evidencia y ser económicamente sostenible, (4) debe estar arraigado en el sector público, (5) ser estricto se deben cumplir los estándares, y los datos deben compartirse de forma segura y (6) los proyectos de investigación deben ser a nivel nacional. El Centro Nacional Danés del Genoma espera que, al completar este proyecto, obtenga suficientes datos genéticos para utilizar realmente la genómica en la medicina personalizada, ayudando a tratar el cáncer, las enfermedades raras y los trastornos psiquiátricos.

Además de esto, en 2021, Dinamarca firmó la declaración de cooperación que tiene como objetivo vincular los datos de salud genómica en toda la UE y lograr el acceso a al menos 1 millón de genomas secuenciados para 2022. El “1+ millón de genomasLa iniciativa ya involucra a 24 países de la UE y tiene el potencial de mejorar la prevención de enfermedades, permitir un tratamiento personalizado y apoyar la investigación pionera en el espacio de la genómica. En abril de 2022, Genomic Medicine Sweden y el Centro Nacional Danés del Genoma firmaron un acuerdo con el objetivo de promover la genómica y la medicina de precisión y su implementación en el cuidado de la salud. La asociación debería ayudar a abordar algunos de los desafíos en torno a la entrega de medicina de precisión y ver el acceso a la medicina de precisión basada en genómica a nivel nacional.

Referencias

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