Mi experiencia asistiendo y participando en la conferencia ICHG 2023 realizada en la Ciudad Madre

Publicado el 21 de marzo de 2023 por Ruth Nanjala

El Programa de becas de eventos de la Open Bioinformatics Foundation (OBF) tiene como objetivo promover la participación diversa en eventos que promuevan el desarrollo de software bioinformático de código abierto y prácticas científicas abiertas en la comunidad de investigación biológica. Ruth Nanjala, estudiante de doctorado en Medicina Celular y Molecular de la Universidad de Oxford, recibió una beca de evento OBF para asistir al Congreso Internacional de Genética Humana (ICHG) 2023 conferencia.

A principios de 2022, recibí la Beca de evento de la Open Bioinformatics Foundation (OBF) por participar y promover la ciencia abierta en la conferencia de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana (ASHG) de 2022 en Los Ángeles. Sin embargo, no pude viajar a ASHG debido a circunstancias inevitables. Afortunadamente, OBF me dio una segunda oportunidad al facilitar mi viaje al Congreso Internacional de Genética Humana (ICHG) 2023 organizado en casa (África es considerada la cuna de la humanidad) entre el 22 y el 26 de febrero.

Imagen: Primer día de presentaciones de carteles en el Centro Internacional de Convenciones de Ciudad del Cabo

Mi investigación se centró en evaluar diferentes programas, paneles de referencia y matrices de genotipado utilizados para predecir los alelos HLA de la región del complejo mayor de histocompatibilidad humana altamente polimórfica. El flujo de trabajo se escribió con el software de código abierto Nextflow y se publicó en GitHub https://github.com/nanjalaruth/MHC-Imputation-Accuracy. Para aquellos interesados ​​en obtener más información, se puede acceder al preprint en el enlace: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36747714/.

Además de presentar un póster de mi trabajo, pude asistir y participar en otras sesiones de la conferencia. A continuación, destaco los mensajes para llevar a casa de cada día:

Día 1
El discurso de apertura sobre genómica y antropología marcó la pauta del día, ya que se compartieron ideas sobre los patrones de asentamiento humano y los patrones de migración en África. El continente es ampliamente considerado el lugar de nacimiento de los humanos modernos. Durante este día, el Prof. Nicola Mulder propuso la creación de una red de Centros Genómicos de Excelencia en África con el objetivo de reducir la brecha de acceso a las tecnologías genómicas.

Dia 2
Karoline Kuchenbaecker del University College London demostró que la diversidad en las investigaciones genéticas promueve la priorización de genes, la inferencia causal, el mapeo preciso y la identificación de locus. Andrew Morris, de la Universidad de Manchester, demostró la eficacia de las poblaciones heterogéneas para el descubrimiento y la aplicación de los estudios de asociación del genoma completo.

Día 3
Athena presidió una sesión cautivadora, que se centró en superar los obstáculos para estudiar la diversidad en la genética global. Los presentadores de la sesión, Adebowale, Krystal y Lerato señalaron estrategias que se pueden adoptar para mejorar la diversidad.

Día 4
Una sesión interesante fue sobre la “Estructura, mezcla y adaptación de la población del sur de África”, ya que obtuve información sobre los cambios en el color de la piel en el sur de África, el flujo de genes khoisan y su importancia para la investigación genética, y los intrincados patrones de mezcla y migraciones de población. durante la expansión bantú.

Luego, la conferencia fue clausurada por el equipo de la conferencia ICHG dirigido por la profesora Michele Ramsay, quien entregó la planificación de la próxima conferencia en 2026 al equipo de México.

Imagen: Vista aérea de Ciudad del Cabo. Table Mountain (izquierda), cabeza de león (derecha)

Asistir a mi primera conferencia ICHG ha sido una experiencia increíble y una excelente oportunidad para establecer contactos con diversos científicos en genética humana. Como investigador interesado en mejorar la diversidad en la investigación genética humana y promover la ciencia abierta, la mayoría de las charlas me parecieron esclarecedoras. Estoy extremadamente agradecido con OBF y los miembros del equipo que hicieron posible que asistiera a la conferencia ICHG, que se lleva a cabo cada cuatro años.

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