H3AGWAS: un flujo de trabajo portátil para estudios de asociación del genoma completo | BMC Bioinformática

  • Uffelmann E, Huang QQ, Munung NS, de Vries J, Okada Y, Martin AR, et al. Estudios de asociación del genoma completo. Cebadores de métodos Nat Rev. 2021;1(1):1–21.

    Artículo

    Google Académico

  • Marees AT, de Kluiver H, Stringer S, Vorspan F, Curis E, Marie-Claire C, et al. Un tutorial sobre la realización de estudios de asociación de todo el genoma: control de calidad y análisis estadístico. Int J Métodos Psychiatr Res. 2018;27(2): e1608.

    Artículo
    PubMed
    Centro de PubMed

    Google Académico

  • Anderson CA, Pettersson FH, Clarke GM, Cardon LR, Morris AP, Zondervan KT. Control de calidad de datos en estudios genéticos de asociación de casos y controles. Protocolo Nat. 2010;5(9):1564–73.

    Artículo
    PubMed
    Centro de PubMed
    CAS

    Google Académico

  • Laurie CC, Doheny KF, Mirel DB, Pugh EW, Bierut LJ, Bhangale T, et al. Control de calidad y garantía de calidad en datos genotípicos para estudios de asociación del genoma completo. Genet Epidemiol. 2010;34(6):591–602.

    Artículo
    PubMed
    Centro de PubMed

    Google Académico

  • Adam Y, Samtal C, Brandenburg J, Falola O, Adebiyi E. Realización de análisis de estudio de asociación posterior al genoma: descripción general, desafíos y recomendaciones. F1000Investigación. 2021;10:1002.

    Artículo
    PubMed
    Centro de PubMed
    CAS

    Google Académico

  • Mulder NJ, Adebiyi E, Alami R, Benkahla A, Brandful J, Doumbia S, et al. H3ABioNet, una red bioinformática panafricana sostenible para la herencia humana y la salud en África. Genoma Res. 2016;26(2):271–7.

    Artículo
    PubMed
    Centro de PubMed
    CAS

    Google Académico

  • Baichoo S, Souilmi Y, Panji S, Botha G, Meintjes A, Bendou H, et al. Desarrollo de flujos de trabajo de análisis de bioinformática reproducibles para entornos informáticos heterogéneos para respaldar la genómica africana. BMC Bioinforme. 2018;19(457):1–9.

    Google Académico

  • Di Tommaso P, Chatzou M, Floden EW, Barja PP, Palumbo E, Notredame C. Nextflow permite flujos de trabajo computacionales reproducibles. Nat Biotechnol. 2017;35(4):316–9.

    Artículo
    PubMed

    Google Académico

  • Van Rossum G, Drake FL. Manual de referencia de Phyton 3. Valle de Scotts: CreateSpace; 2009.

    Google Académico

  • Equipo central R. R: un lenguaje y entorno para la computación estadística. Viena, Austria; 2020. https://www.R-project.org/.

  • Lippert C, Listgarten J, Liu Y, Kadie CM, Davidson RI, Heckerman D. Modelos mixtos lineales FaST para estudios de asociación del genoma completo. Métodos Nat. 2011;8(10):833–5.

    Artículo
    PubMed
    CAS

    Google Académico

  • Zhou X, Stephens M. Análisis de modelo mixto eficiente en todo el genoma para estudios de asociación. Nat Genet. 2012;44(7):821–4.

    Artículo
    PubMed
    Centro de PubMed
    CAS

    Google Académico

  • Loh PR, Kichaev G, Gazal S, Schoech AP, Price AL. Asociación de modelo mixto para conjuntos de datos a escala de biobanco. Nat Genet. 2018;50(7):906–8.

    Artículo
    PubMed
    Centro de PubMed
    CAS

    Google Académico

  • Yang J, Lee SH, Goddard ME, Visscher PM. GCTA: una herramienta para el análisis de rasgos complejos de todo el genoma. Soy J Hum Genet. 2011;88(1):76–82.

    Artículo
    PubMed
    Centro de PubMed
    CAS

    Google Académico

  • Jiang L, Zheng Z, Qi T, Kemper KE, Wray NR, Visscher PM, et al. Una herramienta eficiente en recursos para el análisis de asociación de modelos mixtos de datos a gran escala. Nat Genet. 2019;51(12):1749–55.

    Artículo
    PubMed
    CAS

    Google Académico

  • Zhou W, Nielsen JB, Fritsche LG, Dey R, Gabrielsen ME, Wolford BN, et al. Controlar de manera eficiente el desequilibrio de casos y controles y la relación de muestras en estudios de asociación genética a gran escala. Nat Genet. 2018;50(9):1335–41.

    Artículo
    PubMed
    Centro de PubMed
    CAS

    Google Académico

  • Mbatchou J, Barnard L, Backman J, Marcketta A, Kosmicki JA, Ziyatdinov A, et al. Regresión de genoma completo computacionalmente eficiente para rasgos cuantitativos y binarios. Nat Genet. 2021;53(7):1097–103.

    Artículo
    PubMed
    CAS

    Google Académico

  • Chang CC, Chow CC, Tellier LC, Vattikuti S, Purcell SM, Lee JJ. PLINK de segunda generación: a la altura del desafío de conjuntos de datos más grandes y ricos. Gigaciencia. 2015;4(1):1–16.

    Artículo

    Google Académico

  • Yang J, Ferreira T, Morris AP, Medland SE, Consorcio de Investigación Genética de Rasgos ANtropométricos (GIANT), Consorcio de Metaanálisis y Replicación Genética de la DIAbetes (DIAGRAM), et al. El análisis de SNP múltiple condicional y conjunto de las estadísticas de resumen de GWAS identifica variantes adicionales que influyen en rasgos complejos. Nat Genet. 2012;44(4):369–75, S1–3.

  • Han B, Eskin E. Modelo de efectos aleatorios destinado a descubrir asociaciones en metanálisis de estudios de asociación de todo el genoma. Soy J Hum Genet. 2011;88(5):586–98.

    Artículo
    PubMed
    Centro de PubMed
    CAS

    Google Académico

  • Mägi R, Morris AP. GWAMA: software para metanálisis de asociación del genoma completo. BMC Bioinforme. 2010;11:288.

    Artículo

    Google Académico

  • Willer CJ, Li Y, Abecasis GR. METAL: metanálisis rápido y eficiente de escaneos de asociación de todo el genoma. Bioinformática (Oxford, Inglaterra). 2010;26(17):2190–1.

    Artículo
    CAS

    Google Académico

  • Turley P, Walters RK, Maghzian O, Okbay A, Lee JJ, Fontana MA, et al. Análisis de múltiples rasgos de las estadísticas de resumen de asociación de todo el genoma utilizando MTAG. Nat Genet. 2018;50(2):229–37.

    Artículo
    PubMed
    Centro de PubMed
    CAS

    Google Académico

  • Bulik-Sullivan B, Finucane HK, Anttila V, Gusev A, Day FR, Loh PR, et al. Un atlas de correlaciones genéticas entre enfermedades y rasgos humanos. Nat Genet. 2015;47(11):1236–41.

    Artículo
    PubMed
    Centro de PubMed
    CAS

    Google Académico

  • Günther T, Gawenda I, Schmid KJ. fenosim: un software para simular fenotipos para realizar pruebas en estudios de asociación de todo el genoma. BMC Bioinforme. 2011;12:265.

    Artículo

    Google Académico

  • Pruim RJ, Welch RP, Sanna S, Teslovich TM, Chines PS, Gliedt TP, et al. LocusZoom: visualización regional de resultados de escaneo de asociación de todo el genoma. Bioinformática (Oxford, Inglaterra). 2010;26(18):2336–7.

    Artículo
    CAS

    Google Académico

  • Wang K, Li M, Hakonarson H. ANNOVAR: anotación funcional de variantes genéticas a partir de datos de secuenciación de alto rendimiento. Ácidos Nucleicos Res. 2010;38(16):e164–e164.

    Artículo
    PubMed
    Centro de PubMed

    Google Académico

  • Danecek P, Bonfield JK, Liddle J, Marshall J, Ohan V, Pollard MO, et al. Doce años de SAMtools y BCFtools. Gigaciencia. 2021;10(2):giab008.

    Artículo
    PubMed
    Centro de PubMed

    Google Académico

  • Wigginton JE, Cutler DJ, Abecasis GR. Una nota sobre las pruebas exactas del equilibrio de Hardy-Weinberg. Soy J Hum Genet. 2005;76(5):887–93.

    Artículo
    PubMed
    Centro de PubMed
    CAS

    Google Académico

  • Zhao H, Sun Z, Wang J, Huang H, Kocher JP, Wang L. CrossMap: una herramienta versátil para la conversión de coordenadas entre ensamblajes de genomas. Bioinformática (Oxford, Inglaterra). 2014;30(7):1006–7.

    Artículo

    Google Académico

  • Loh PR, Bhatia G, Gusev A, Finucane HK, Bulik-Sullivan BK, Pollack SJ, et al. Contraste de arquitecturas genéticas de la esquizofrenia y otras enfermedades complejas mediante análisis rápido de componentes de varianza. Nat Genet. 2015;47(12):1385–92.

    Artículo
    PubMed
    Centro de PubMed
    CAS

    Google Académico

  • Yang J, Benyamin B, McEvoy BP, Gordon S, Henders AK, Nyholt DR, et al. Los SNP comunes explican una gran proporción de la heredabilidad de la altura humana. Nat Genet. 2010;42(7):565–9.

    Artículo
    PubMed
    Centro de PubMed
    CAS

    Google Académico

  • Zhou X. Un marco unificado para la estimación del componente de varianza con estadísticas de resumen en estudios de asociación de todo el genoma. Ann Appl Stat. 2017;11(4):2027–51.

    Artículo
    PubMed
    Centro de PubMed

    Google Académico

  • Auton A, Abecasis GR, Altshuler DM, Durbin RM, Abecasis GR, Bentley DR, et al. Una referencia mundial para la variación genética humana. Naturaleza. 2015;526(7571):68–74.

    Artículo
    PubMed

    Google Académico

  • Chen W, Larrabee BR, Ovsyannikova IG, Kennedy RB, Haralambieva IH, Polonia GA, et al. Mapeo fino de variantes causales con un método bayesiano aproximado usando estadísticos de prueba marginales. Genética. 2015;200(3):719–36.

    Artículo
    PubMed
    Centro de PubMed

    Google Académico

  • Han B, InterpretingEskin E. Metanálisis de estudios de asociación del genoma completo. PLOS Genet. 2012;8(3): e1002555. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1002555.

    Artículo
    PubMed
    Centro de PubMed
    CAS

    Google Académico

  • Buniello A, MacArthur JAL, Cerezo M, Harris LW, Hayhurst J, Malangone C, et al. El catálogo NHGRI-EBI GWAS de estudios de asociación de todo el genoma publicados, matrices específicas y estadísticas resumidas 2019. Nucleic Acids Res. 2019;47(D1):D1005–12.

    Artículo
    PubMed
    CAS

    Google Académico

  • Kumuthini J, Zass L, Panji S, Salifu SP, Kayondo JK, Nembaware V, et al. El servicio de asistencia H3ABioNet: un recurso de bioinformática en línea que mejora la capacidad de África para la investigación genómica. BMC Bioinforme. 2019;20(1):1–7.

    Artículo

    Google Académico

  • Kurtzer GM, Sochat V, Bauer MW. Singularidad: contenedores científicos para la movilidad de la computación. Más uno. 2017;12(5):e01775459. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0177459.

    Artículo
    CAS

    Google Académico

  • Ramsay M, Crowther N, Tambo E, Agongo G, Baloyi V, Dikotope S, et al. H3Africa AWI-Gen Collaborative Centre: un recurso para estudiar la interacción entre los factores de riesgo genómicos y ambientales de las enfermedades cardiometabólicas en cuatro países del África subsahariana. Salud Global Epidemiol Genom. 2016;1: e20.

    Artículo
    CAS

    Google Académico

  • Loh PR, Danecek P, Palamara PF, Fuchsberger C, Reshef Y, Finucane H, et al. Fases basadas en referencias utilizando el panel Haplotype Reference Consortium. Nat Genet. 2016;48(11):1443–8.

    Artículo
    PubMed
    Centro de PubMed
    CAS

    Google Académico

  • Choudhury A, Brandenburg JT, Chikowore T, Sengupta D, Boua PR, Crowther NJ, et al. El metanálisis de los estudios del África subsahariana proporciona información sobre la arquitectura genética de los rasgos de los lípidos. Nat Comun. 2022;13(1):2578.

    Artículo
    PubMed
    Centro de PubMed
    CAS

    Google Académico

  • Band G, Marchini J, BGEN: un formato de archivo binario para datos de genotipo y haplotipo imputados. 2018. https://doi.org/10.1101/308296v2.

  • Kässens JC, Wienbrandt L, Ellinghaus D. BIGwas: control de calidad de comando único y pruebas de asociación para datos GWAS/PheWAS a escala de biobanco y de múltiples cohortes. Gigaciencia. 2021;10(6):Giab047. https://doi.org/10.1093/gigascience/giab047.

    Artículo
    PubMed
    Centro de PubMed

    Google Académico

  • Gogarten SM, Bhangale T, Conomos MP, Laurie CA, McHugh CP, Painter I, et al. GWASTools: un paquete R/Bioconductor para control de calidad y análisis de estudios de asociación de todo el genoma. Bioinformática (Oxford, Inglaterra). 2012;28(24):3329–31.

    Artículo
    CAS

    Google Académico

  • Meyer HV. HannahVMeyer/plinkQC: plinkQC versión 0.2.3. Zenodo; 2019. https://zenodo.org/record/3373798.

  • Ellingson SR, Fardo DW. Control de calidad automatizado para estudios de asociación de todo el genoma. F1000Investigación. 2016;5.

  • Bradbury PJ, Zhang Z, Kroon DE, Casstevens TM, Ramdoss Y, Buckler ES. TASSEL: software para el mapeo de asociaciones de rasgos complejos en diversas muestras. Bioinformática. 2007;23(19):2633–5. https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btm308.

    Artículo
    PubMed
    CAS

    Google Académico

  • Wang J, Huang D, Zhou Y, Yao H, Liu H, Zhai S, et al. CAUSALdb: una base de datos para variantes causales de enfermedades/rasgos identificadas mediante estadísticas resumidas de estudios de asociación del genoma completo. Ácidos Nucleicos Res. 2019;48(D1):D807–16. https://doi.org/10.1093/nar/gkz1026.

    Artículo
    Centro de PubMed
    CAS

    Google Académico

  • Schaid DJ, Chen W, Larson NB. Desde asociaciones de todo el genoma hasta variantes causales candidatas mediante mapeo fino estadístico. Nat Rev. Genet. 2018;19(8):491–504.

    Artículo
    PubMed
    Centro de PubMed
    CAS

    Google Académico

  • Watanabe K, Taskesen E, van Bochoven A, Posthuma D. Mapeo funcional y anotación de asociaciones genéticas con FUMA. Nat Comun. 2017;8(1):1826.

    Artículo
    PubMed
    Centro de PubMed

    Google Académico

  • Watanabe K, Umićević Mirkov M, de Leeuw CA, van den Heuvel MP, Posthuma D. Mapeo genético de la especificidad del tipo celular para rasgos complejos. Nat Comun. 2019;10(1):3222.

    Artículo
    PubMed
    Centro de PubMed
    CAS

    Google Académico

  • Peat G, Jones W, Nuhn M, Marugán JC, Newell W, Dunham I, et al. La canalización de análisis posterior a GWAS de objetivos abiertos. Bioinformática. 2020;36(9):2936–7. https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btaa020.

    Artículo
    PubMed
    Centro de PubMed
    CAS

    Google Académico

  • Song Z, Gurinovich A, Federico A, Monti S, Sebastiani P. nf-gwas-pipeline: una tubería de estudio de asociación de todo el genoma de nextflow. J Software de código abierto. 2021;6(59):2957. https://doi.org/10.21105/joss.02957.

    Artículo
    PubMed
    Centro de PubMed

    Google Académico

  • Fuente del artículo

    Deja un comentario