En los últimos años, la secuenciación de última generación (NGS, por sus siglas en inglés) ha evolucionado de una tecnología utilizada únicamente en entornos de investigación a ser una característica clave de la línea de diagnóstico clínico: la secuenciación totalmente automatizada ahora está disponible a un costo por base más bajo y con tiempos de ensayo más rápidos que nunca antes Pero los desarrollos no se han detenido ahí.
El uso de la secuenciación para identificar y monitorear enfermedades infecciosas ha florecido en los últimos años, impulsado por la reciente pandemia de COVID-19. Y con más y más personas diagnosticadas con trastornos genéticos todos los días, también ha habido una mayor inversión e interés en el uso de NGS en áreas como la medicina personalizada y el desarrollo de fármacos impulsados por biomarcadores. Quizás el cambio más significativo en los últimos 12 meses ha sido la caducidad de ciertas patentes de tecnología central y la entrada de nuevos jugadores en el mercado de la secuenciación.
Entonces, únase a nosotros en un recorrido por el panorama actual de la secuenciación, desde flujos de trabajo de preparación de muestras y lanzamientos de nuevas plataformas hasta opciones de análisis unicelular y herramientas de análisis de datos. Nuestros expertos lo guiarán a través de algunas de las preguntas clave que pueda tener sobre la secuenciación (como cómo elegir la tecnología adecuada para su aplicación específica) y compartirán sus conocimientos sobre hacia dónde se dirige el campo en el futuro.
¿Qué se incluye en el informe?
- Información exclusiva de colaboradores expertos
- Una visión general de la últimas opciones de secuenciación disponible y especificaciones actualizadas
- Consejos de los principales nombres en el campo en temas como cómo elegir la tecnología de secuenciación adecuada para sus necesidades y cuándo subcontratar
- Una exploración de la secuenciación unicelular y espacial espacio junto con otras tecnologías innovadoras que permiten a los investigadores obtener más información de los datos de secuenciación, como multiómica, mapeo óptico del genomay IA/ML
- Análisis experto de los mayores obstáculos que enfrenta el campo en términos de análisis de los datosalmacenamiento e integración
- Una mirada más cercana a los desafíos de trasladando la secuenciación a la clínica, mejorar el acceso a la secuenciación en todo el mundo, y aumentando diversidad
- Un resumen de lo que están haciendo las empresas de secuenciación para abordar ambientales, sociales y de gobierno corporativo (ASG)
- A panel de discusión sobre el últimas tecnologías para entrar en el mercado de la secuenciación: ¿cambiarán alguna vez los clientes de sus plataformas favoritas de lectura corta?
- Una mirada al futuro futuro de la secuenciación
Los contribuyentes del informe incluyen:
- Catalina Aquinolíder de grupo, secuenciación de lectura corta, Centro de Genómica Funcional de Zúrich, ETH Zúrich
- panadero shawnInversor/asesor de puesta en marcha de genómica, sandiegomics
- andres beggsProfesor de Genética y Cirugía del Cáncer, universidad de birmingham
- Tatiana BorodinaJefe de equipo de la unidad NGS, Centro Max Delbrück de Medicina Molecular
- tiffany madera compradaDirector general, Genómica australiana
- Estefanía ByrumProfesor Asociado, Departamento de Bioquímica y Biología Molecular, Universidad de Arkansas en Little Rock
- mateo chambelánCientífico Principal, Janssen
- iglesia deana, Consultor independiente, Dmchurch Bio, LLC
- Eddy de BóerInvestigador y estudiante de doctorado, Centro Médico Universitario de Groningen
- graham freimanisjefe de alto rendimiento, Instituto Pirbright
- Miten jainistaProfesor Asistente, Bioingeniería y Física, Universidad del Noroeste
- Tamas KorcsmarosProfesor titular, Colegio Imperial de Londres
- Karoline KuchenbaeckerProfesor de Epidemiología Genética, Colegio Universitario de Londres
- Catalina López-Correadirector científico, genoma canadá
- Luciano Martelottojefe del laboratorio de desarrollo de ómica unicelular y espacial, Centro de Epigenética de Adelaida
- Kerstin Meyercientífico principal del personal, Bienvenida Instituto Sanger
- Jeffrey MoffittProfesor asistente, Escuela Médica de Harvard
- paola niolaEspecialista sénior en aplicaciones, Genómica UCL
- Michael Andrew Codornizdirector científico principal, I+D de secuenciación, Bienvenida Instituto Sanger
- Juan QuackenbushProfesor, Departamento de Biología Computacional y Bioinformática, Escuela de Salud Pública TH Chan de Harvard
- david smithProfesor emérito, Clínica Mayo
- Alona SosinskiDirector Científico de Cáncer, Genómica Inglaterra
- Alex Tamburinodirector de transcriptómica espacial y secuenciación multiómica de células individuales, Laboratorios de investigación de Merck
- Anna Wilbrey-Clarkcientífico sénior del personal, Bienvenida Instituto Sanger
- Jianguo (Jeff) XiaProfesor Asociado, Departamento de Bioinformática y Análisis de Big Data, Universidad McGill
Contenido:
Capítulo 1: Preparación para la secuenciación
Aunque a menudo se pasa por alto, la preparación adecuada de una muestra sienta las bases para cualquier análisis exitoso. En este capítulo, exploramos algunos de los factores que deben tenerse en cuenta antes de decidirse por el kit adecuado para sus necesidades de NGS.
Capítulo 2: Herramientas del oficio: ¿Qué opciones de secuenciación están disponibles?
Tools of the trade cubre tanto los pilares del mercado de la secuenciación como algunas de las opciones de secuenciación disponibles comercialmente más recientes. Junto con las especificaciones de los instrumentos relevantes, también compararemos las plataformas de lectura corta y larga disponibles y compartiremos algunos conocimientos de expertos.
Capítulo 3: Cómo elegir la tecnología de secuenciación adecuada
Con las especificaciones más actualizadas, ahora está listo para elegir la tecnología de secuenciación adecuada para su proyecto. ¿O eres tu? Aquí, cubriremos las consideraciones más importantes al sopesar diferentes plataformas.
Capítulo 4: ¿Podría la subcontratación ser una mejor opción?
Un proveedor de servicios de NGS puede ofrecer muchos beneficios potenciales sobre la configuración interna de sus capacidades de secuenciación. Aquí, veremos más de cerca algunos de estos beneficios y (con suerte) lo ayudaremos a decidir si es la mejor opción para su proyecto.
Capítulo 5: Secuenciación unicelular y espacial
Los últimos 12 meses han traído un aumento en la integración del análisis unicelular con tecnologías espaciales. En este capítulo, exploraremos las capacidades del análisis unicelular, veremos los desafíos que aún deben superarse en este campo floreciente y presentaremos algunas de las herramientas disponibles. Nuestros expertos también compartirán sus pensamientos sobre hacia dónde podría dirigirse el campo en el futuro.
Capítulo 6: Innovación en el espacio de secuenciación
En este capítulo, destacamos solo algunos de los desarrollos clave que permiten a los investigadores obtener más información de los datos de secuenciación que nunca. Esto incluye una exploración del espacio multiómico, el mapeo óptico del genoma y la IA y el aprendizaje automático.
Capítulo 7: Manejo de datos
Con más genomas secuenciados que nunca, el campo corre un grave riesgo de una avalancha de datos. Aquí, nuestros expertos comparten sus pensamientos sobre los mayores obstáculos en términos de análisis, almacenamiento e integración de datos; también comparten sus consejos para abordar estos desafíos.
Capítulo 8: Accesibilidad y representación en genómica
Este capítulo analizará más de cerca los desafíos relacionados con la traducción de la secuenciación a la clínica, la mejora del acceso a la secuenciación en todo el mundo y cómo podemos aumentar la diversidad de datos genómicos.
Capítulo 9: ESG en genómica
Aquí, cubriremos lo que están haciendo algunas de las empresas secuenciadoras para abordar el gobierno corporativo, social y ambiental (ESG), el último conjunto de pautas que alientan a las industrias a seguir prácticas sostenibles.
Capítulo 10: 2022: ¿El año de la reorganización de la secuenciación?
En los últimos 12 meses, hemos visto una serie de nuevas tecnologías que ingresan al espacio de secuenciación. Para tener una mejor idea de cómo afectará esto al campo en su conjunto, recurrimos a nuestro expertos Aquí, discuten los avances recientes en el espacio de la secuenciación, comparten cuál de estos les emociona más e intentan predecir si las personas alguna vez dejarán sus plataformas favoritas de lectura corta.
Capítulo 11: El futuro de la secuenciación
Para completar esta guía, les pedimos a nuestros expertos que utilicen sus bolas de cristal y predigan cómo será el panorama futuro de la secuenciación. ¿Las lecturas largas alguna vez reemplazarán a las lecturas cortas? Descubre lo que piensan…
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