Los resultados de GWAS pueden ser difíciles de interpretar, especialmente para quienes no tienen experiencia en secuencias de comandos.
Genome Wide Association Studies (GWAS) ha revelado loci asociados con enfermedades genéticas humanas comunes, como la enfermedad de las arterias coronarias en poblaciones genéticamente diversas. Las pruebas de asociación de variante única se utilizan para probar la asociación entre variantes genéticas y rasgos complejos y calcular la correlación y la probabilidad de un determinado enfermedad.
Velsera (Seven Bridges) lanzó LocusZoom, ¡un software de análisis visual interactivo para estudios de asociación de variante única!
LocusZoom es una aplicación R Shiny y parte de la canalización de pruebas de asociación de variantes de GENESIS que proporciona gráficos de calidad de publicación de los resultados de GWAS. En la plataforma Seven Bridges, LocusZoom permite a los usuarios ver los resultados de las pruebas de asociación de una sola variante, como las realizadas con GENESIS, GATK o EPACTS.
Pruebe LocusZoom con conjuntos de datos de ejemplo incluidos.
¡Empecemos con los datos! LocusZoom aloja conjuntos de datos de ejemplo de la base de datos de la Universidad de Michigan (UM) para que los usuarios los exploren. Los usuarios pueden seguir fácilmente la guía del usuario para aprender paso a paso por proceso para usar LocusZoom. Para explorar la aplicación, los usuarios pueden usar la base de datos de UM o cargar sus propios datos. Para los datos de la base de datos de UM, todas las capas de datos están precargadas.
Interactuar y visualizar datos GWAS privados
Si usa su propia pestaña de fuentes de datos, seleccione el archivo JSON de resultados de la prueba de asociación existente del proyecto y verifique las capas opcionales relevantes para el resultado deseado.
La imagen anterior muestra un ejemplo de gráfico de LocusZoom para un metanálisis de glucosa en ayunas que especifica el cromosoma 7. La Figura A muestra el panel de entrada de datos de LocusZoom que le permite seleccionar conjuntos de datos existentes de la base de datos de UM. La Figura B muestra el estado inicial de la gráfica LocusZoom que le permite seleccionar el cromosoma deseado, la posición inicial y la región flanqueante. La figura C muestra la trama final como el resultado resultante (panel inferior). El eje y muestra los valores p transformados logarítmicamente. Los puntos representan el valor del Desequilibrio de ligamiento (LD) entre el SNP y el SNP superior que se indica con el rombo púrpura. Si no hay valores de LD, se representan con puntos grises.
Exporte su trama lista para publicación
Para exportar la imagen, como cualquier otro software, seleccione el nombre del archivo y su extensión junto con la carpeta de destino. ¡Tus parcelas se exportan!
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Para obtener más información, siga nuestro guía detallada.
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Aarthi Krishnan
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