3. Juli, Internationaler Tag des Rubinstein-Taybi-Syndroms

Heute ist der Internationale Tag des Rubinstein-Taybi-Syndroms, eines Syndroms genetischen Ursprungs, das mit geistiger Behinderung in Verbindung gebracht wird.

Der Ursprung des Syndroms liegt in einem Fehler im Chromosomenpaar 16, wo ein in diesem Paar untergebrachtes Gen ein Protein namens CREB nicht gut fixiert.

Dieses Syndrom betrifft 1 von 300.000 Menschen, unabhängig von Alter, Rasse oder sozialem Status.

Der erste Fall, der beobachtet wurde, war 1957, als die griechischen Ärzte Matsoukas und Theodoru in einer französischen Zeitschrift den Fall eines 7-jährigen Jungen mit besonderen körperlichen Merkmalen wie gebogenen Daumen, "komischem" Gesicht, Muskelhypotonie und geistige Retardierung, unter anderem. Der Artikel war ohne Bedeutung. Trotzdem untersuchte Dr. Rubinstein im selben Jahr den Fall eines 3,5-jährigen Mädchens mit identischen Merkmalen wie in dem Artikel beschrieben, obwohl er ihn nicht gelesen hatte.

Vor diesen Ereignissen traf Dr. Rubinstein Dr. Taybi, und 1961 schickte Dr. Taybi ihm Informationen über einen 4-jährigen Jungen mit den gleichen Merkmalen. 1963 berichteten beide Ärzte über weitere von ihnen entdeckte Fälle von Kindern mit denselben Merkmalen, und im Juni 1963 veröffentlichten sie einen Artikel im "American Journal of Diseases of Children", in dem sie die von ihnen beobachteten Fälle beschrieben, und dieses Syndrom wurde mit benannt ihre Namen.

Das Gedenken an diesen Tag wird seit drei Jahren gefeiert und fällt mit dem Todestag des Kinderarztes Jack Rubinstein zusammen, der 1963 zusammen mit dem das sogenannte "Wide-Daumen-Syndrom" entdeckte Radiologe Hooshan Taybi.

Wie jede "seltene Krankheit" verursacht sie Überraschung, Angst, Neugier, Vorsicht ... bei denen, die mit Menschen in Kontakt kommen, die darunter leiden, besonders wenn es das erste Mal ist.

Wie immer, bevor Sie im Internet suchen und den ersten Beitrag finden, auf den Sie stoßen (wie genau dieser Beitrag), ist die Empfehlung, sich zu informieren und sich an den Verbänden zu orientieren, die Angehörige und Patienten dieser Krankheiten zusammenbringen ... und sie unterstützen, die immer die Hilfe, das Verständnis und die Zuneigung des Rests der Gesellschaft brauchen.

#Internationaler Tag des Rubinstein-Taybi-Syndroms
#Internationaler Tag des Breitdaumen-Syndroms


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