¿Consecuencias no deseadas de la NIPT basada en NGS?

El Reino Unido aprobó recientemente un prueba NIPT para detectar embarazos de alto riesgo para la trisomía fetal 21, 13 o 18 después de la prueba de detección primaria actual, y en lugar de la amniocentesis (después de los resultados de la RÁPIDO estudiar). Estoy 100% a favor de este tipo de pruebas y 100% a favor de que los individuos, o las parejas, elijan qué hacer con los resultados. Pero, ¿cuáles son las consecuencias de este tipo de pruebas y hacia dónde vamos en un mundo donde los genomas fetales de cfDNA son posibles?
Decidí escribir este post después de ver «Un mundo sin altibajos»un documental de BBC2 que fue presentado por sally phillips (de la fama de Bridget Jones), madre de Olly que tiene síndrome de Down. Presentó un programa en el que se defendía (solo) el caso de la prueba, pero el programa era muy claramente pro-Down. Aunque no hasta el punto de ser anti-elección.

Mi propia experiencia personal con el síndrome de Down es limitada, y vi el documental más por la emoción de ver cómo se está implementando NGS en el NHS; particularmente porque la misma tecnología se está aplicando en el cáncer y es probable que transforme el tratamiento del paciente. Mi opinión antes de mirar era que esta nueva prueba NIPT solo podía ser algo bueno. El programa me hizo ver que es probable que haya consecuencias no deseadas de este tipo de pruebas, y que puede haber aspectos más oscuros en el uso de la tecnología. Me hizo pensar más detenidamente en el tema, pero al final sigo 100% a favor de la prueba.

Las consecuencias no deseadas de las pruebas de ADN libre de células se han informado anteriormente, con el descubrimiento de cáncer en una futura madre reportado por primera vez en 2013. La forma en que tratamos estos problemas es un tema de debate en curso. Para la camiseta de Downl programa resaltó la forma negativa en que los futuros padres y madres reciben la noticia de que pueden tener un abajo niño; y que una mejor información solo puede conducir a una elección más informada, no es difícil estar de acuerdo con eso. Desafortunadamente, el programa no puede escapar de su título herodotiano. Esta prueba no conducirá a «Un mundo sin altibajos», pero la forma en que las personas usan la información podría hacerlo.

El principal argumento de Phillips en el programa es que esta prueba resultará en más terminaciones, y eso significa que nacerán menos personas con síndrome de Down. Visitó Islandia, que dijo que no ha tenido un niño con síndrome de Down nacido en los últimos 5 años. Esto es sorprendente, ya que esperaría que un país como Islandia tuviera un régimen de pruebas con tantos falsos negativos como cualquier otro: algunos niños de Down deberían haber nacido… y los datos del OMS parecen sugerir que este es de hecho el caso.

En última instancia, incluso si el 100% de los padres eligieron abortar después de recibir los resultados de las pruebas, siempre que estuvieran bien informados antes de tomar su decisión, entonces hemos hecho lo correcto. ¿No es así?

Las trisomías 13, 18 y 21 son las únicas cosas que se están evaluando en este momento. Pero la tecnología subyacente podría finalmente usar la secuenciación del genoma completo y encontrar el espectro completo de anomalías genéticas, como un mayor riesgo de psoriasis, glaucoma y Alzheimer. Si mi madre hubiera decidido que estos no eran rasgos que quería que tuviera su bebé, no estaría escribiendo este blog.

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