Què és la teràpia genètica?

Els avenços de la medicina cada dia donen més sorpreses a la batalla per combatre malalties sense cura, d'alt risc o de manera preventiva. Ens referim a la teràpia genètica, la qual s'ha anat desenvolupant per canviar la vida de les persones.

També coneguda com a teràpia gènica o genoteràpia, aquesta ha canviat la manera d'abordar les malalties genètiques, és a dir, les transmeses a través dels gens de pares a fills, de manera que des del naixement moltes persones pateixen de problemes de salut.

Aquesta branca de la medicina ataca directament l'arrel de les malalties, modificant o reparant els gens dels pacients. És per això que actualment és considerada una de les millors alternatives contra problemes de salut relacionats amb la genètica.

Què són els gens? Gens i cèl·lules

Per parlar dels gens primer cal saber què són les cèl·lules. Aquestes no són més que els components bàsics de tot ésser vivent; formen els organismes vius i tots els teixits del cos. El cos humà està compost per bilions de cèl·lules.

Dins de cada cèl·lula hi ha milers de gens que formen el material genètic de cada individu; aquests s'encarreguen de la producció de proteïnes i enzims. D'aquesta manera és possible la formació de músculs, ossos i sang, a més de permetre processos bàsics del cos.

Per herència, poden existir gens parcialment incomplets o defectuosos que, des del naixement o durant el desenvolupament de la vida adulta, poden mutar. La conseqüència d'aquests gens pot afectar el desenvolupament normal de l'organisme i provocar malalties.

A això se'l coneix com a trastorns genètics, que, en general, no compten amb una cura, més aviat amb un tractament dels símptomes. En aquest aspecte és on la teràpia genètica sorgeix per millorar la qualitat de vida de les persones afectades.

 

Com funciona la teràpia genètica?

La teràpia gènica engloba les diferents tècniques de transferència de gens o material genètic que ajuden a prevenir o guarir malalties d'aquesta índole. En línies generals, són processos complexos que involucren diferents maneres per reparar, canviar o inhibir els gens danyats.

Actualment hi ha diferents estratègies aplicades a la genoteràpia, on la dificultat rau en el fet que el material genètic sigui dirigit a les cèl·lules específiques. Es poden fer dins o fora del cos del pacient, depenent de l'estratègia.

Estratègia Ex vivo

A l'estratègia ex vivo les cèl·lules que contenen els gens danyats són extretes, per després ser reparades en un laboratori i seguidament tornar a ser reimplantades. Això pot ser mitjançant una mostra de sang, medul·la òssia o un teixit del pacient.

Per això, els metges especialistes utilitzen “vectors” que són introduïts en aquestes cèl·lules per després multiplicar-se i ser injectades novament al pacient. Dins del mateix, aquestes es continuen multiplicant i amb el temps generen l'efecte desitjat.

Estratègia In vivo

D'altra banda, l'estratègia In vivo proporciona directament el gen corregit al pacient de manera que en modifiqui el material genètic. Això es fa mitjançant “vectors” que són injectats al pacient directament.

Aquesta estratègia consisteix en la producció de vectors al laboratori per després ser injectats al pacient i amb el pas del temps obtenir els resultats esperats.

 

Estratègia In situ

D'igual manera, l'estratègia in situ consisteixen en introduir un gen que repari els gens defectuosos; això es fa injectant vectors directament a l'òrgan defectuós del pacient.

Una de les tècniques utilitzades en l'estratègia in situ és el “bombardeig de partícules” o “vectors virals”; aquests darrers són alterats genèticament per complir la seva funció

Per entendre millor el funcionament de la teràpia genètica hem de conèixer què són els “vectors” i com influeixen en les cèl·lules.

Què són els vectors a la teràpia gènica?

La manera com els metges poden inserir els gens correctes a les cèl·lules del pacient és a través de vectors; són mitjans dissenyats genèticament per administrar el gen defectuós que causa la malaltia o problema de salut.

Els vectors han de complir certs requisits per poder ser utilitzats a la genoteràpia; un “bon vector” deu:

  • Ser estable i que es pugui reproduir a l'organisme.
  • No produir una resposta immune.
  • Servir de mitjà de transport per a la inserció de material genètic.
  • Actuar sobre les cèl·lules que continguin els gens defectuosos específics.
  • Regular el gen terapèutic.
  • Reduir al mínim els efectes secundaris.

Això últim és perquè els vectors poden ser virus; aquests són capaços de subministrar material genètic a les cèl·lules, per la qual cosa són utilitzats per a aquesta finalitat. No obstant això, abans de ser utilitzats són modificats per remoure o reduir la capacitat infecciosa.

Vectors virals

En general, els vectors que utilitzen virus com a mitjà de transport es poden classificar en quatre grups:

  • Herpesvirus: aquests posseeixen material genètic compost per ADN de doble cadena lineal, sent útils en permetre inserir al seu genoma grans quantitats d'ADN. El funcionament és de llarga durada, presentant l'inconvenient que estan associats a alteracions limfoproliferatives. No obstant això, aquests gens s'eliminen del virus per mantenir-ne només la replicació i el plasmidi viral. S'utilitzen en l'estratègia in vivo de l'herpes simple (HSV).
  • Retrovirus: comprenen una cadena senzilla d'ARN que durant el seu cicle vital es transcriu en una molècula d'ADN bicatenària. Aquests només poden integrar en cèl·lules amb la capacitat de replicar-se; no obstant això, es desenvolupen en grans quantitats i la seva expressió queda plasmada a la cèl·lula allotjadora per molt de temps.
  • Virus adeno-associats: posseeixen una cadena d'ADN lineal de cadena senzilla, sent petits i no autònoms. Els vectors a partir daquest tipus de virus són capaços dexpressar-se a llarg termini en cèl·lules no dividides. Així mateix, són no patògens, per la qual cosa en la majoria dels casos no produeixen respostes immunes als pacients. Tot i això, té una limitació en la mida de l'ADN recombinant per la seva naturalesa.
  • Adenovirus: un conjunt de virus amb ADN lineal de cadena doble que són més complexos i grans que els retrovirus. Aquest és el seu principal avantatge a més de transferir de manera eficaç el material genètic a una gran quantitat de cèl·lules i teixits. Tot i això, l'hospedador limita la durada de l'expressió del nou gen.

Vectors no virals

En contrast amb els vectors esmentats a dalt, també hi ha vectors no virals, que són utilitzats mitjançant les següents tècniques:

  • Injecció directa de l'ADN o l'ARN: és un mètode econòmic, no tòxic en comparació amb la utilització de virus. Tot i això, la quantitat de l'expressió genètica dura poc temps en el pacient. La seva persistència també és durant un curt període, injectant ADN o ARN pur circular i tancat covalentment.
  • Bombardeig de partícules: és una tècnica molt eficient i es pot aplicar a través d'estratègies tant in vitro com in vivo.Bàsicament es “bombardegen” partícules mitjançant una descàrrega elèctrica d'un instrument o per un pols de gas cap al teixit amb el gen defectuós
  • Receptors de la cèl·lula diana: consisteix a introduir material genètic al costat de molècules que siguin reconegudes pels receptors de la cèl·lula diana. Això és perquè els vectors de les tècniques anteriors poden no arribar al gen objectiu, quedant disseminats per l'organisme del pacient.

Quins són els beneficis de la genoteràpia?

La principal finalitat de la teràpia gènica és millorar la qualitat de vida de les persones que pateixen trastorns genètics, els quals porten a problemes de salut o malalties. Moltes d'aquestes patologies no tenen una cura.

Dit això, malalties com el càncer i la SIDA són focus de recerca que la genoteràpia busca guarir amb els nous descobriments.

Un altre benefici que ofereix la teràpia genètica és la possibilitat d'atacar l'arrel de les malalties. Això es tradueix en la possibilitat de aconseguir una cura per a malalties en comptes de tractar els símptomes, per la qual cosa es redueixen les despeses econòmiques en tractaments i medicaments. Tot i això, la teràpia gènica també implica un alt cost.

Així també, poden augmentar la supervivència dels pacients, reduir la morbiditat i, en alguns casos, frenar la progressió de la malaltia.

La teràpia genètica segueix en desenvolupament

La factibilitat de la genoteràpia s'ha demostrat en malalties puntuals mitjançant l'ús de vectors retrovirals per al tractament d'immunodeficiència per dèficit d'ADA. Tot i això, també ha estat associada amb efectes adversos en pacients tractats.

És per això que aquesta segueix en desenvolupament actualment, amb propostes de millores per augmentar la seva bioseguretat. Així mateix, el tractament de l'hemofília tipus B ha mostrat èxit fins al punt que es comercialitza en el cas de la hipercolesterolèmia per mutacions.

En l'actualitat, perquè una companyia pugui llançar al mercat un tractament de genoteràpia, ha de primer posar-ho a prova. L'Administració d'Aliments i Medicaments dels Estats Units (FDA) des del 2017 ha aprovat tres productes d'aquesta mena.

La FDA està compromesa amb les companyies per accelerar el desenvolupament a través de les anàlisis pertinents, pels tractaments innovadors que poden salvar vides.

Queda temps per conèixer fins on podrà arribar la teràpia genètica, però no hi ha dubte que la seva investigació ha demostrat ser efectiva. Aquesta té el potencial de poder millorar la vida de les persones amb malalties heretades per genètica.

 

 

.

Deixar un comentari

Si us plau tingueu en compte que els comentaris han de ser aprovats abans de ser publicats