Avances en el tratamiento del Alzheimer y la investigación inclusiva

Este mes representó un importante paso adelante en el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer con Eli Lilly anunciando el exitoso resultados de sus ensayos clínicos de fase III para su anticuerpo monocolonal (mAB) donanemab. Además de disminuir la carga amiloide general, los pacientes que tomaban el fármaco mostraron una progresión más lenta de la enfermedad y un rendimiento sostenido en las pruebas de detección estandarizadas de demencia.

Este ensayo y otros han dado crédito a la hipótesis amiloide de la enfermedad de Alzheimer, que postula que la acumulación de proteína beta-amiloide en el cerebro es un contribuyente central de la enfermedad. Esta hipótesis surge de la identificación de variantes genéticas en genes asociados con la producción de beta-amiloide que predisponen en gran medida a las personas a la enfermedad de Alzheimer. Además, se ha observado que las personas con síndrome de Down (que tienen una copia adicional del gen APP en el cromosoma 21) tienen un riesgo mucho mayor de desarrollar la enfermedad de Alzheimer, a menudo con un inicio más temprano que la población general.

Lamentablemente, a pesar de la alta incidencia de la enfermedad de Alzheimer entre las personas con síndrome de Down, históricamente esta población ha sido excluida de los ensayos clínicos debido a la complejidad del análisis y la interpretación de los datos, entre otras razones. El impacto de estas exclusiones se ve exacerbado por las decisiones de CMS de que solo aquellos pacientes que participen en ensayos clínicos podrán obtener el costo de sus recetas cubiertas por Medicare. Michelle Sie Whitten presenta un caso convincente en su artículo reciente para #stat news de que esto debe cambiar. https://www.statnews.com/2023/05/05/alzheimers-research-down-syndrome-monoclonal-antibodies/

Esta historia destaca la necesidad urgente de desarrollar enfoques novedosos para la gestión de ensayos clínicos que permitan una mayor inclusión y permitan que todos tengan un acceso más equitativo a la atención médica.

En Velsera, hemos estado al frente de los esfuerzos para asegurarnos de que las personas con síndrome de Down puedan participar en la investigación crucial necesaria para comprender mejor la genética que subyace a sus perfiles clínicos diferenciales. Desde 2020, nos hemos asociado con el NIH en el INCLUIR (ENinvestigación deCo-condiciones que ocurren a través delLifespan atuentenderDsíndrome propiomi) Proyecto. El objetivo de este proyecto es crear un recurso de clase mundial para compartir datos que permitan investigaciones novedosas sobre todas las comorbilidades del síndrome de Down a lo largo de su vida y capacita a los médicos, investigadores y legisladores para provocar cambios desde la clínica hasta la sociedad en general.

Jeffrey BrabecNick Legendre