Análisis de variaciones genéticas – Fios Genomics

Ya sea que esté buscando un servicio de análisis de variación genética, o simplemente quiera saber qué es la variación genética, podemos ayudarlo. Siga leyendo para aprender todo sobre la variación genética o desplácese hasta la parte inferior de la página para conocer nuestro servicio de análisis de variación genética.

¿Qué es la variación genética?

La variación genética es lo que hace que los individuos de la misma especie sean diferentes entre sí. Se refiere a las diferencias en las secuencias de ADN de miembros de la misma especie. Por ejemplo, en los humanos, la variación genética es la causa de nuestras diferencias en términos de color de cabello, tipo de sangre y forma de la cara e incluso determina si tenemos o no hoyuelos.

La variación genética ocurre en todas las células de un organismo, pero solo las variaciones que ocurren en las células germinales (células que se convierten en células reproductivas, es decir, espermatozoides y óvulos) pueden heredarse o transmitirse de generación en generación. De hecho, las variaciones genéticas que ocurren a lo largo de las generaciones pueden, en última instancia, afectar la evolución.

¿Cuáles son los tipos de variación genética?

Hay 4 tipos o causas de variación genética. Estos son:

Ejemplos de variación genética

Los ejemplos de variación genética difieren entre especies. Por ejemplo, los ejemplos de variación genética en humanos incluyen:

• Color de ojos
• Tipo de sangre
• Albinismo
• Color de piel
• Longitud del dedo del pie
• Forma de la cara
• hoyuelos
• Lóbulos de las orejas adheridos o no adheridos
• crecimiento del vello de las orejas
• Reflejo de estornudo fótico (luces brillantes que provocan estornudos)

Mientras tanto, los ejemplos de variación genética en los gatos incluyen:

• Tamaño
• Color del pelaje/marcas
• Color de ojos
• Longitud del cabello (pelo largo o corto)

¿Cuándo ocurre la variación genética?

El momento en que se produce la variación genética en un organismo depende del tipo de variación genética que se produzca. Algunas variaciones genéticas solo ocurren al comienzo del desarrollo de un organismo, mientras que otras pueden ocurrir a lo largo de su vida.

Las variaciones genéticas causadas por mutación, por ejemplo, pueden heredarse de los padres, o pueden adquirirse más adelante en la vida de otra fuente, por ejemplo, debido a la radiación ultravioleta del sol. Por esta razón, las mutaciones pueden clasificarse como “heredadas” (pasadas de los padres) o “somáticas” (cambios en el ADN, que ocurren después de la concepción y no afectan las células germinales (espermatozoides u óvulos), por lo que no pueden transmitirse a la descendencia ).

Por otro lado, las variantes genéticas causadas por recombinación solo ocurren durante el desarrollo de un organismo. En términos simples, la recombinación se refiere a la mezcla del ADN de la madre y el padre para crear nuevas combinaciones de variantes en la descendencia.

¿Qué es el análisis de variación genética?

El análisis de variaciones genéticas, o análisis de variantes genéticas, es el proceso de investigar las variaciones genéticas y sus asociaciones con los resultados clínicos. Por ejemplo, el análisis de variación genética puede revelar vínculos entre variantes genéticas y condiciones médicas.

Análisis de variación genética de Fios Genomics

Como empresa de análisis de bioinformática que trabaja con empresas farmacéuticas y biotecnológicas para promover la investigación del desarrollo de fármacos, tenemos una gran experiencia en el análisis de datos de variación genética. Desde el uso del exoma completo o el análisis de secuenciación del genoma completo (WES o WGS) o matrices de SNP para perfilar la variación genética en muchos loci en el genoma simultáneamente, hasta el uso de GWAS* o pheWAS** para investigar los vínculos entre los SNP y enfermedades como la enfermedad cardíaca o el cáncer. Hay muchas maneras en que podemos apoyar su investigación de desarrollo de fármacos con análisis de variación genética. Para descubrir cómo podemos apoyar su investigación particular, ¡contáctenos hoy! También puede obtener más información sobre nuestros análisis de variación genética.

Otras lecturas

¿Qué es una variante genética y cómo se producen las variantes?
¿Qué es la variación genética?

Ver también:

El futuro de la bioinformática en 2023
El problema de la diversidad de los ensayos clínicos
Bioinformática y la Industria Farmacéutica

*GWAS se refiere a un estudio de asociación de todo el genoma.
**pheWas se refiere a estudios de asociación de Phenome-wide.