Hoy es el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi, síndrome de origen genético que va asociado a discapacidad intelectual.
El origen del síndrome se encuentra en un fallo en par cromosómico 16, en donde un gen alojado en este par no fija bien una proteína denominada CREB.
Este síndrome afecta a 1 de cada 300.000 personas, independientemente de su edad, raza o condición social.
El primer caso que se observó fue en 1957, donde los doctores griegos Matsoukas y Theodoru describieron en una revista francesa el caso de un niño de 7 años con unas características físicas especiales, como los pulgares arqueados, cara “cómica”, hipotonía muscular y retraso mental, entre otras. El artículo no tuvo trascendencia. Aun así, el Doctor Rubinstein, en el mismo año estudió el caso de una niña de 3 años y medio con características idénticas a las descritas en el artículo, aunque no lo leyó.
Anteriormente a estos hechos, el Doctor Rubinstein conoció al Doctor Taybi, y en 1961, el Doctor Taybi, le envió información sobre un niño de 4 años con las mismas características. En 1963, ambos doctores informaron de más casos que habían descubierto, de niños con mismas características y en junio de 1963 publicaron un artículo en la revista “American Journal of Diseases of Children” describiendo los casos que habían observados, y se bautizo a este síndrome con sus nombres.
La conmemoración de este día se celebra desde hace tres años coincidiendo con la fecha de la muerte del pediatra Jack Rubinstein, quien descubrió el llamado “síndrome de los pulgares anchos” en 1963 junto con el radiólgo Hooshan Taybi.
Como toda “enfermedad rara” provoca extrañeza, miedo, curiosidad, precaución… a quienes están en contacto con personas que las padecen sobretodo si es la primera vez.
Como siempre, antes de buscar por Internet y encontrar el primer post con el que te tropiezas (como este mismo post), la recomendación es informarse y orientarse con las asociaciones que agrupan a familiares y pacientes de estas enfermedades… y apoyarlos, que siempre necesitan la ayuda, comprensión y cariño del resto de la sociedad.
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