Tal día como hoy (28 de Febrero) es el Día Mundial de las Enfermedades Raras
Una enfermedad rara o poco frecuente es aquella que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población.
No existe una definición única y ampliamente aceptada de “enfermedad rara”. Algunas se basan solamente en el número de afectados, mientras que otras, como la de la Unión Europea, toman en cuenta otros factores, como la existencia de tratamientos adecuados o la gravedad de la enfermedad.
La definición de la Unión europea es la propuesta por la Comisión Europea de Salud Pública, que establece como rara a aquellas “enfermedades, incluidas las de origen genético, que son crónicamente debilitantes o potencialmente mortales y las cuales tienen tan poca prevalencia que se necesitan esfuerzos especiales combinados para combatirlas”.
Para ello, toma como prevalencia la de 5 de 10 000, la misma que usó el “Programa de acción comunitaria sobre las enfermedades poco comunes” (1999-2003), aprobado por el Consejo y el Parlamento Europeo. De este modo, las enfermedades que son estadísticamente raras o poco frecuente, cumpliendo con la prevalencia establecida, pero que no son además potencialmente mortales, crónicamente debilitantes o inadecuadamente tratadas, son excluidas de esta definición.
Existen entre 5000 y 7000 enfermedades raras o poco frecuente conocidas, la gran mayoría de las cuales son causadas por defectos genéticos, aunque también las hay por efectos de la exposición ambiental durante el embarazo, o después de nacer, frecuentemente en combinación con susceptibilidades genéticas. Se estima además que alrededor de 4000 de estas enfermedades no tienen tratamientos curativos.
Como curiosidad comentar que las enfermedades raras o poco frecuentes, a veces también son llamadas “enfermedades huérfanas”, debido al hándicap que presentan respecto de la investigación clínica y experimental, estando así “huérfanas” del interés del mercado y de las políticas de salud pública. Como extensión de este término, se les llama medicamentos huérfanos a aquellos destinados precisamente a tratar enfermedades raras.
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– ¿Cómo estas?
– no me encuentro muy bien
– creo que tengo una enfermedad rara
– ¿una enfermedad rara?
– si, una enfermedad que tiene poca gente
– ¿y que síntomas tienes?
– dolor de cabeza, mucosidad, tos..
– Eso es posible que sea un constipado
– ¿eso no es raro?
– no, eso es muy típico
– pero yo pensaba que me estaba pasando solo a mi
– tu siempre tan egocéntrico
– ¿ser egocéntrico es raro?
– no, tampoco, es muy común
– vaya…
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