Se cree que el cromosoma adicional se produce por casualidad, sin actividad conductual conocida o factor ambiental que cambie la probabilidad. El síndrome de Down se puede identificar durante el embarazo mediante un examen prenatal seguido de pruebas de diagnóstico o después del nacimiento mediante observación directa y pruebas genéticas . Desde la introducción de las pruebas de detección, los embarazos con síndrome de Down a menudo se abortan .
No hay cura para el síndrome de Down. Se ha demostrado que la educación y la atención adecuada mejoran la calidad de vida . Algunos niños con síndrome de Down se educan en clases escolares típicas, mientras que otros requieren una educación más especializada. Algunas personas con síndrome de Down se gradúan de la escuela secundaria y algunas asisten a la educación postsecundaria . En la edad adulta, alrededor del 20 % en los Estados Unidos realiza algún tipo de trabajo remunerado, y muchos requieren un entorno de trabajo protegido. A menudo se necesita apoyo en asuntos financieros y legales. La esperanza de vida es de alrededor de 50 a 60 años en el mundo desarrollado con la atención médica adecuada. Se recomiendan exámenes regulares de detección de problemas de salud comunes en el síndrome de Down a lo largo de la vida de la persona.
El síndrome de Down es una de las anomalías cromosómicas más comunes en los seres humanos.